راضيه پاشايي/گفت‌وگو با دکتر منصور صالحي دانشيار ژنتيک انساني
مشاوره ژنتيک فراتر از آزمايش ژنتيک است

چندي پيش رييس اداره ژنتيک وزارت بهداشت با اشاره به در دست تدوين بودن برنامه ژنتيک اجتماعي و برنامه‌ريزي براي کنترل بيماري‌هايي مانند سرطان‌هاي ارثي و بيماري‌هاي قلبي فاميلي در قالب برنامه ژنتيک اجتماعي به معلوليت‌هاي ناشي از ازدواج‌هاي خويشاوندي اشاره کرد و گفت كنترل بيماري‌هاي ژنتيكي به اقدام چندجانبه نياز دارد و فقط با مشاوره ژنتيك نمي‌توان از اين بيماري‌ها پيشگيري کرد...

اين موضوع بهانه‌اي شد تا با دكتر منصور صالحي، رييس مرکز ژنتيک پزشکي ژنوم و دانشيار ژنتيک انساني در خصوص بيماري‌هاي ژنتيكي و قابل كنترل بودن آنها گفت‌وگو كنيم.


سلامت: آقاي دكتر! براي پيشگيري از تولد نوزدان معلول يا مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيك، آيا لازم است مشاوره ژنتيك اجباري شود؟

شايد اجباري‌كردن مشاوره ژنتيك، لفظ صحيحي نباشد اما بايد اين فرهنگ را توسعه داد كه مشاوره ژنتيک قدم اول براي كنترل بيماري‌هاي ژنتيكي است. گرچه مشاوره ژنتيك حلقه اول زنجيره ارائه خدمات است، ولي به‌تنهايي نمي‌تواند در كنترل معلوليت‌ها كارآمد باشد. مشاوره ژنتيک دو بخش اساسي دارد؛ بخش مربوط به قبل از تشخيص و بخشي مربوط به پس از تشخيص. براي تشخيص درست، به آزمايشگاه‌هاي استاندارد نياز است. در كنار آن، متخصصان و فوق‌تخصصان رشته‌هاي مختلف که با بيماري‌هاي ژنتيک آشنايي دارند، به مشاور ژنتيک کمک مي‌کنند تا تشخيص صحيح دهد. به عبارت ديگر «مشاوره ژنتيك» يک خدمت مستقل نيست و به‌تنهايي نمي‌تواند به کاهش معلوليت منجر شود و بايد مراقبت کامل انجام شود. مشاوره تنها بخشي از شبکه گسترده خدمات ژنتيک است كه انجام آن قبل از ازدواج و همچنين قبل از بارداري، تا حدود زيادي بروز مشكلاتي چون نازايي، سقط مكرر، بارداري در سن بالاي 35 سال، نابينايي، ناشنوايي، مرده‌زايي، سابقه معلوليت و صدها بيماري ژنتيكي نسبتا شايع ديگر را كاهش مي‌دهد.

سلامت: چه کساني قبل از ازدواج بايد براي مشاوره ژنتيک مراجعه كنند؟

گرچه مشاوره ژنتيک در مواردي مثل ازدواج فاميلي، وجود سابقه بيماري ژنتيکي در خانواده يا بارداري در سنين بالا اكيدا توصيه مي‌شود ولي به‌طورکلي در ساير موارد نيز قبل از ازدواج‌هاي غيرفاميلي، بارداري و همين‌طور حين بارداري لازم است مشاوره ژنتيك انجام شود. البته بايد دو مفهوم «آزمايش ژنتيک» و «مشاوره ژنتيک» به درستي درک شود. از بين هزاران بيماري ژنتيکي شناخته‌شده فقط براي برخي از آنها آزمايش ژنتيک وجود دارد بنابراين عبارت «نياز به آزمايش ژنتيک» را بايد با عبارت صحيح‌تر «نياز به مشاوره ژنتيک» جايگزين کرد زيرا آزمايشي تحت‌عنوان آزمايش ژنتيک که وضعيت کلي فرد يا خانواده را از لحاظ ژنتيکي بررسي ‌کند، وجود ندارد. با مشاوره ژنتيک مشخص مي‌شود انجام آزمايش ژنتيک خاصي براي فرد لازم است يا نه. متاسفانه متداول شدن اين اشتباه که انجام يک آزمايش ژنتيک مي‌تواند وضعيت ژنتيک فرد يا خانواده را روشن كند، منجر به سوءاستفاده‌هاي زيادي شده است.

سلامت: زوج‌ها براي پيشگيري بايد چه اقدامي انجام دهند؟

بايد عوامل موثر در بروز معلوليت، در اولين فرصت بررسي شوند. به‌خصوص در ازدواج‌هاي فاميلي و در شرايطي كه يكي از طرفين يا افراد خانواده دچار مشكل است يا والدين از ايجاد مشکلات اندامي، بينايي، ذهني، شنوايي، چهره و... در فرزندشان نگران هستند، بايد پيش از بارداري به مراکز معتبر مشاوره ژنتيک مراجعه كنند. مشاوره ژنتيک با آشناکردن زوج با راه‌حل‌هاي موجود کمک مي‌کند بتوانند اطلاعات صحيح، آگاهانه و درست تصميم بگيرند. اگر هم بارداري اتفاق افتاده باشد، در صورت تشخيص ناهنجاري، با تاييد مراجع ذي‌صلاح و با رضايت زوج، امکان ختم بارداري وجود دارد.

سلامت: به اين ترتيب، بيماري‌هاي ژنتيک و ارثي قابل‌کنترل هستند؟

کنترل بيماري‌هاي ارثي به تشخيص صحيح آنها بستگي دارد يعني كنترل بيماري‌هايي كه تشخيصشان امكان‌پذير باشد، عملي‌تر است. البته حتي در صورت تشخيص صحيح، اغلب بيماري‌هاي ارثي و معلوليت‌ها کاملا قابل‌درمان نيستند. با اين حال تولد فرزند معلول و ناخواسته، مربوط به گذشته است و امروزه با پيشرفت علم بسياري از معلوليت‌ها قابل‌پيشگيري هستند. از اين‌رو، حساسيت و آگاهي بيشتر خانواده‌هايي که داراي فرد مبتلا هستند، ضروري است و لازم است علاوه بر مشاوره ژنتيك، اين افراد به حلقه‌هاي بعدي نظام ارجاع معرفي ‌شوند. درضمن، علاوه بر عوامل ژنتيكي، عوامل محيطي نيز در بروز بيماري‌هاي ژنتيكي نقش دارند. مثلا در بسياري از انواع عقب‌ماندگي‌هاي ذهني، به احتمال بيشتري بروز اين مشكل به دليل عوامل ژنتيکي است، اما بروز بيماري‌هاي رواني و رفتاري مانند اسکيزوفرني اگرچه به عوامل ژنتيکي هم مربوط است اما عوامل محيطي نقش بيشتري در بروز اين نوع بيماري‌ها دارد. در اين حالت با مراقبت‌هاي خانوادگي و فراهم آوردن شرايط مناسب زندگي مي‌توان از بروز اين اختلال‌ها پيشگيري کرد.

سلامت: آماري از بيماري‌هاي ژنتيک و مادرزادي در كشور وجود دارد؟

بله، 5-3 درصد نوزادان (تولدهاي زنده)، هنگام تولد ناهنجاري دارند. در مجموع 70 درصد نقايص مشاهده‌شده در نوزاد را ناهنجاري‌هاي مادرزادي تشکيل مي‌دهند كه علت آن مي‌تواند ارثي يا غيرارثي باشد. البته علت ابتلاي بيشتر نوزدان به اين ناهنجاري‌ها، ارثي نيست. به‌طور كلي مي‌توان گفت از هر هزار تولد زنده، 10 نوزاد به بيماري‌هاي تک‌ژني و از هر هزار تولد، 5 نوزاد دچار نقايص کروموزومي‌ هستند.