مرضيه نوروزي/گفت و گو با دکتر منصور صالحي درباره خطر بروز اختلالات ژنتيکي در ازدواج هاي فاميلي
ازدواج‌ فاميلي بيماري زاست

هنوز هم مي‌توان مردان و زنان سپيدموي زيادي را ديد كه وقتي بحث ازدواج جواني پيش مي‌آيد...

مي‌گويند: «چه كسي بهتر از پسرخاله، پسرعمو، دخترعمو يا دخترخاله و...؟ هم خانواده‌ها شناخت بيشتري از هم دارند و هم اينكه بر سر خيلي از مسايل، حرف و حديث يا مشكلي به وجود نمي‌آيد.» آنها هنوز هم معتقدند اگر وصلت با غريبه سر بگيرد، چطور بايد كينه‌اي كه عمو، عمه يا خاله به دنبال اين ازدواج به دل گرفته‌اند، برطرف كرد؟

شايد به دليل همين تفكر است كه هنوز با وجود پيشرفت‌هاي علم پزشکي در پيشگيري و تشخيص بيماري‌هاي ژنتيکي، سالانه هزاران نوزاد مبتلا به بيماري‌هاي مادرزادي در کشور متولد مي‌شوند. طبق آمارها، حدود 3 تا 4 درصد نوزاداني که در کشور به دنيا مي‌آيند، به يک بيماري ژنتيکي يا نقص مادرزادي مبتلا هستند و در اين ميان احتمال تولد نوزاد مبتلا به بيماري ژنتيکي در ازدواج‌هاي فاميلي 2 برابر است. در اين مورد با دكتر منصور صالحي، دانشيار ژنتيک انساني دانشگاه علوم پزشکي اصفهان گفت‌وگو كرده‌ايم.


سلامت: چرا احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيكي در ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر است؟

به ارث رسيدن بيماري‌هاي ژنتيکي الگو‌هاي متفاوتي دارد؛ يکي از الگو‌هاي وراثت که بسياري از بيماري‌هاي ژنتيکي بر اساس آن به ارث مي‌رسند، الگوي نهفته يا مغلوب است. در اين الگو، معمولا فرد با داشتن يک کپي (آلل) سالم از ژن، به بيماري مبتلا نمي‌شود و براي بروز بيماري بايد هر دو کپي ژن معيوب در او وجود داشته باشد. خوشبختانه با توجه به اينکه بيماري‌هاي ژنتيکي معمولا نادر هستند، احتمال اينکه پدر و مادر فردي، هر دو يک کپي معيوب از ژني را داشته باشند و آن کپي معيوب را به فرزند خود منتقل کنند، زياد نيست. هر فرد از بيشتر ژن‌هاي خود 2 کپي دارد که يکي را از پدر و ديگري را از مادر دريافت مي‌كند. معمولا يکي از اين دو کپي را مادر يا پدر به فرزند خود مي‌دهند. اينکه کدام‌يک از اين دو کپي به فرزند داده ‌شود، کاملا اتفاقي است، اما از آنجا كه متاسفانه در ازدواج‌هاي فاميلي زن و مرد، هر دو ژن‌هاي مشترکي را از يک جد مشترک به ارث برده‌اند، احتمال اينکه ژن معيوب در هر دوي آنها وجود داشته باشد، به شدت افزايش مي‌يابد بنابراين اين خطر وجود دارد که هر دو والد، ژن معيوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطري که در ازدواج‌هاي غيرفاميلي بسيار کمتر است.

سلامت: ازدواج‌هاي فاميلي تا چه حد مي‌تواند روي سلامت نوزاد تاثيرگذار باشد؟

مطالعه‌هاي متعددي چه در ايران و چه در ساير کشورهاي دنيا، نشان مي‌دهد احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيکي در فرزندان خانواده‌هايي که پدر و مادر آنها با يکديگر نسبت فاميلي داشته‌اند، از ازدواج‌هاي غيرفاميلي بسيار بيشتر است، به همين دليل بررسي نقش ازدواج‌هاي فاميلي در افزايش احتمال ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيکي از مهم‌ترين مباحث مشاوره ژنتيک است. ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر در کشور‌هاي شرقي و به خصوص کشورهاي اسلامي رايج است و بر اساس تفاوت‌هاي فرهنگي و قانوني، کمتر در کشورهاي غربي رواج دارد و بيشتر ازدواج‌هاي فاميلي در كشورهاي غربي مربوط به مهاجران است. شواهد متعددي وجود دارد که نشان مي‌دهند فرزندان حاصل از ازدواج فاميلي، بسيار در معرض خطر ابتلا به طيف وسيعي از اختلال‌هاي ژنتيکي مانند بيماري‌هاي قلبي، عقب‌ماندگي ذهني، ناشنوايي‌هاي ارثي، نابينايي‌هاي ارثي، مرده‌زايي و سقط جنين هستند. مهم‌تر اينکه اين خطر با افزايش ميزان ازدواج‌هاي فاميلي افزايش مي‌يابد. نتايج مطالعه‌اي در انگلستان نشان داد حدود 55 درصد از پاکستاني‌هاي مقيم انگلستان با پسرعموهاي اول خود ازدواج مي‌کنند. اين مطالعه همچنين ثابت كرد فراواني اختلال‌هاي ژنتيکي در فرزندان پاکستاني‌هاي مقيم انگلستان چند برابر بيشتر از انگليسي‌هاست و در مطالعه ديگر روي زنان لبناني مقيم استراليا، نشان داده شد يک‌سوم آنها با پسر عموي خود ازدواج کرده‌اند و فراواني مرده‌زايي در آنها 4 برابر و فراواني ناهنجاري‌هاي ژنتيکي در فرزندانشان 8 برابر بيشتر از زنان استراليايي است. در ايران نيز مطالعه‌هاي متعددي در مورد تاثير ازدواج‌هاي فاميلي در افزايش احتمال ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيکي انجام شده كه آنها هم اين مساله را تاييد كرده‌اند. در مطالعه يکي از دانشجويانم كه در سال 88 در مناطق روستايي شهرستان خميني‌شهر اصفهان روي 206 بيمار مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني انجام داد، مشخص شد در بيش از دوسوم بيماران، ازدواج والدين، فاميلي بوده، در حالي که حدود يك‌سوم والدين در گروه شاهد (سالم)، والدين ازدواج فاميلي داشته‌اند. به عبارت ديگر، در گروه مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني، ازدواج‌هاي فاميلي حدود 2 برابر ازدواج‌هاي غيرفاميلي بود.

سلامت: معمولا چه نوع بيماري‌هاي ژنتيكي‌اي به دنبال ازدواج‌هاي فاميلي به وجود مي‌آيد؟

در ايران ازدواج‌هاي فاميلي باعث رواج بيماري ژنتيکي زيادي شده است، مثلا رواج ازدواج‌هاي فاميلي را از علل مهم ابتلاي کودکان به بيماري تحليل عضلاني «ديستروفي عضلاني» مي‌دانند. در جهان از هر ?? هزار نوزاد، يكي به بيماري‌هاي متابوليك مانند «فنيل‌‌كتونوري» مبتلاست، درحالي كه در ايران آمار نوزادان مبتلا به اين بيماري،‌ از سطح جهاني بيشتر است و علت اين فراواني، ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر است. همچنين به علت بالا بودن ميزان ازدواج‌هاي بين هم‌خون و فاميلي، ميزان ابتلا به بيماري‌هاي نقص ايمني اوليه در سال‌هاي اخير افزايش يافته است. با توجه‌ به ‌اينکه‌ مهم‌ترين ‌عامل ‌معلوليت ‌و بيماري‌ ژنتيکي ‌در کشور، ازدواج‌هاي ‌فاميلي هستند، ‌اگر اين ‌روند افزايشي ازدواج‌هاي فاميلي ادامه‌ يابد، در آينده معلوليت‌هاي شديد يا خفيف ‌ذهني ‌و جسمي به ‌يکي از معضلات کشور تبديل خواهد شد. در پژوهشي كه سال 1376 تحت‌نظر استادان دانشكده روان‌شناسي و علوم تربيتي دانشگاه تهران در اين زمينه انجام شد،
400 كودك در استان لرستان انتخاب شدند كه 200 نفر از آنها دچار عقب‌ماندگي ذهني و
200 نفر سالم بودند. در اين تحقيق، به سن والدين در زمان بارداري و‌ ترتيب تولد، تحصيلات والدين در زمان بارداري و تعداد فرزندان خانواده پرداخته شده بود. اين پژوهش يافته‌هاي جالبي از لحاظ ارتباط عواملي نظير سن والدين، تحصيلات خانواده و جمعيت خانواده داشت که مورد بحث ما نيستند. طبق نتايج اين پژوهش‌، تعدد ازدواج‌هاي فاميلي در والدين کودکان مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني، از والدين كودكان سالم بيشتر است و نتيجه‌گيري اين بود که ازدواج‌هاي خويشاوندي مي‌تواند با شيوع عقب‌ماندگي ذهني كودكان رابطه داشته باشد. پژوهش ديگري که در دانشگاه علوم پزشکي شهيد صدوقي‌يزد روي نابينايي ارثي انجام شد، ثابت كرد نزديک به 70 درصد نابينايان مورد بررسي حاصل ازدواج‌هاي فاميلي، در درجات مختلف بوده‌اند. به‌طوري كه ازدواج‌هاي فاميلي در بروز نابينايي نقش موثري داشته است.

سلامت: آيا اين بيماري‌هاي ژنتيکي تنها در ازدواج‌هاي فاميلي بروز مي‌کنند؟

نه، در بين فرزندان حاصل از ازدواج‌هاي غيرفاميلي نيز اين اختلال‌ها مشاهده مي‌شوند. اصلا نمي‌توان ادعا كرد که همه فرزندان حاصل از ازدواج فاميلي بيمار خواهند شد، ولي مي‌توان گفت فراواني بروز اين بيماري‌ها در ازدواج‌هاي فاميلي به مراتب بيشتر است. متاسفانه بعضي افراد با استناد به اينکه خانواده‌هاي زيادي را مي‌شناسند که با وجود فاميلي بودن ازدواج‌هايشان، فرزنداني سالم دارند يا برعکس خانواده‌هايي که در آن ازدواج والدين فاميلي نيست ولي فرزندان مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي دارند، معتقدند فاميلي بودن ازدواج به‌هيچ‌وجه در بروز بيماري‌هاي ژنتيکي نقش ندارد. نکته‌اي که توجه نكردن به آن منجر به اين نتيجه‌گيري غلط مي‌شود، اين است که گرچه در هر دو گروه (ازدواج فاميلي يا غيرفاميلي) احتمال تولد فرزندان مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي وجود دارد، ولي در ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر شاهد فراواني اين بيماري‌ها خواهيم بود. اين اشتباه مانند آن است که با آوردن مثالي از يک يا چند نفر سيگاري سالمند، نتيجه‌گيري کنيم سيگار براي سلامت مضر نيست و عمر را کوتاه نمي‌کند.

سلامت: آيا با انجام آزمايش ژنتيك قبل از بارداري مي‌توان از بروز بيماري‌هاي ژنتيكي پيشگيري كرد؟

اين باور عمومي که با انجام آزمايش ژنتيکي قبل يا هنگام بارداري مي‌توان از ابتلاي فرزند به بيماري‌هاي ژنتيکي پيشگيري کرد، صحيح نيست. اصولا آزمايشي براي بيماري‌هاي ژنتيکي، با توجه به تعداد و تنوع اين بيماري‌ها، وجود ندارد زيرا هنوز تشخيص دقيق و قطعي بسياري از بيماري‌هاي ژنتيکي ممكن نيست و براي بسياري ديگر که امکان تشخيص باليني وجود دارد، آزمايش قابل‌اعتمادي وجود ندارد بنابراين اين باور که پس از ازدواج فاميلي با انجام آزمايش‌هاي ژنتيکي مي‌توان از بيمار شدن فرزندان پيشگيري کرد، گمراه‌کننده است.

سلامت: يعني اگر در خانواده‌اي بيماري ژنتيكي خاصي شناخته نشده باشد، ازدواج فاميلي در آنها اشكالي ندارد؟

يکي ديگر از باور‌هاي غلط اين است که گرچه ازدواج‌هاي فاميلي باعث افزايش احتمال ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيکي مي‌شود ولي اگر در خانواده‌اي بيماري ژنتيکي خاصي شناخته نشده باشد، پس ازدواج فاميلي براي آن خانواده بلامانع است. گاهي بيماري، يک يا حتي چند نسل در خانواده‌اي ديده نمي‌شود ولي پس از آن در يک نسل ظاهر مي‌شود، به طوري که در بسياري از مراجعان به مرکز ژنتيک، فرزند خانواده به بيماري ژنتيکي مبتلاست ولي هيچ سابقه‌اي از ابتلا به بيماري در خانواده وجود ندارد. معمولا اولين سوال متخصص ژنتيک از اين خانواده‌ها اين است که آيا ازدواج پدر و مادر کودک فاميلي بوده كه در موارد بسياري پاسخ مثبت است.

سلامت: براي اين افراد چه توصيه‌اي داريد؟

به هر حال در صورت وقوع ازدواج فاميلي، براي کاهش خطر به دنيا آمدن فرزندان مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي، زوج بايد مشاوره ژنتيک انجام دهند. مشاور ژنتيک سعي مي‌كند با در اختيار قرار دادن اطلاعات صحيح از وضعيت و اعلام ميزان احتمال ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيکي، تا حد امكان از خطر به دنيا آمدن فرزندان بيمار بکاهد.

هفته نامه سلامت