افزايش كلسترول خانوادگي چيست؟
در حدود يـك نفر از هر 500 نفـر كلسترول بــالا را بـه ارث مي‌بــرند كــه بــه آن «افــزايش كلسترول خانوادگـي» يــا
Familial Hypercholestrolemia (FH) مي‌گويند. گاهي به اين وضعيت «افزايش كلسترول خون خانوادگي» گفته مي‌شود. در افراد با FH، مسيري كه LDL كلسترول را از جريان خون دور مي‌كند به اندازة نصف ميزان طبيعي مؤثر مي‌باشد. اين بدان معني است كه ميزان كلسترول خون اينها سريعاً 2 برابر مي‌شود. پس در يك فرد بالغ با FH سطح كلسترول بين 345 تا 460 ميلي‌گرم در دسي‌ليتر و گاهي بالاتر است. اطفال و زنان ممكن است سطوح پائين‌تري داشته باشند ولي معمولاً بالاي 257 ميلي‌گرم در دسي ليتر در بچه‌ها و بالاي 288 ميلي‌گرم در دسي ليتر در بالغين مي‌باشد.

FH چگونه منتقل مي‌شود؟
FH تقريباً هميشه از يكي از والدين به ارث مي‌رسد. يكي از والدين احتمالاً حمله قلبي داشته يا در سن پائين دچار آنژين شده است. معمولاً آنژين و حمله قلبي در اواسط دهه 6 زندگي ايجاد مي‌شود. اگر در سن پائين‌تر اتفاق افتد، به عنوان «زودرس» تلقي مي‌شود. حتي اگر شخصي با FH هيچ مشكل قلبي نداشته است، حتماً افزايش كلسترول را داشته است. FH يك اختلالي است كه به صورت غالب به ارث مي‌رسد.

اين يعني اگر شما FH داريد، برادران، خواهران و بچه‌هاي شما هر كدام شانس 50-50 براي داشتن FH را دارند. اگر به شما گفته شده كه FH داريد، از ساير اعضاي خانواده تقاضا كنيد تا با پزشك در مورد اين قضيه مشورت كنند و كلسترول خون را چك كنند. بسياري از مردم با FH چاق نيستند، ممكن است هيچ عامل خطر ديگري نيز براي بيماري عروق كرونر قلب نداشته باشند. اگر شما از اقوام فردي با FH هستيد، تست كلسترول را به هيچ عنوان حتي اگر كاملاً سالم و خوب هستيد، به تأخير نياندازيد. هر كسي با FH كه بچه‌دارد، بايد بفهمد كه آيا بچه‌اش آن را به ارث برده است؟ حداقل در سن 5 سالگي بايد اين نكته مشخص شده باشد زيرا حتي در اين سن هم تغذيه سالم مهم است. وقتي بچه بزرگتر مي‌شود بخصوص مهم است كه او سيگار را شروع نكند.


درمان FH:
درمان FH خيلي شبيه درمان‌هائي است كه براي ساير انواع شايع افزايش كلسترول خون انجام مي‌شود و قبلاً توضيح داده شده است.
به احتمال زياد FH به رژيم تنها پاسخ نخواهد داد و بسياري از افراد نياز به داروهاي كاهندة كلسترول خواهند داشت البته همراه با يك تغذيه سالم. بچه‌ها نيز ممكن است نياز به دارو داشته باشند، بخصوص اگر سابقة فاميلي قوي به نفع FH وجود داشته باشد.
ارجح آن است كه شما با پزشكي كه دانش FH را دارد مشورت كنيد. در اين حالت شما مطمئن خواهيد بود كه مناسب‌ترين درمان را دريافت خواهيد كرد. يك متخصص مي‌تواند بگويد كه آيا شما علائم و نشانه‌هاي مشكل قلبي را داريد يا خواهيد داشت.

علائم FH كدامند؟
اگر يك كودك كلسترول بالاتر از 257 ميلي‌گرم در دسي‌ليتر و تري‌گلسيريد نرمال دارد، FH او تقريباً قطعي است.
در بين بالغين علائم قطعي مبني بر FH ممكن است ايجاد شود كه بخودي خود خطري ندارند. ممكن است توده‌هاي سفت در تاندونهاي پشت قوزك يا تاندونهائي كه از بندهاي انگشتان در پشت دست رد مي‌شوند، پديدار شوند. توده‌هاي پشت قوزك پا مي‌توانند به علت التهاب و دردناك شدن باعث ناراحتي موقع پوشيدن كفش شوند. يك حلقة سفيد نيز ممكن است دورتا دور بيروني قسمت رنگي چشم ايجاد شود. در هر حال اين يك مشخصه خاص FH نمي‌باشد.
اين ممكن است در ساير انواع افزايش كلسترول و نيز حتي در افرادي كه كلسترول بالا ندارند نيز ايجاد شود.

اثرات FH:
مشكل پزشكي اصلي كه براي افراد با FH ايجاد مي شود خطر گسترش مشكل قلبي است. FH مرد و زن را به يك نسبت درگير مي‌كند. بهرحال، تأثير آن بر خطر بيماري عروق كرونر نسبتاً متفاوت است. بدون درمان اكثر مردان و نيمي از زنان با FH از آنژين و حمله قلبي از سن 60 سالگي رنج خواهند برد. حتي در سن 70 سالگي برخي از زنان كه درمان نگرفته‌اند مشكل قلبي ندارند، در حاليكه چنين حالتي در مردان نادر است. پس، مردي كه FH را از مادر خود به ارث مي‌برد، ممكن است مشكل قلبي را خيلي زودتر از مادرش تجربه كند. شايد اين شايعترين علتي باشد كه مردان با FH، سابقه خانوادگي واضحي از آنژين و حمله قلبي را ندارند.

بسياري از زنان با FH، پس از مشورت با پزشك، درمان داروئي را به تعويق مي‌اندازند زيرا تا موقعي كه دارو مصرف مي‌كنند نبايد حامله شوند. در هر حال، زنان حامله با اطمينان مي‌توانند از داروهاي متصل شونده به اسيدهاي صفراوي استفاده كنند چون اينها جذب بدن (خون) نخواهد شد. ولي آنها تا موقع يائسگي نمي‌توانند درمان را به تعويق اندازند.


اگر FH داريد براي كمك به خود چه مي‌توانيد بكنيد؟
تغذيه سالم و درمان با داروهاي كاهندة كلسترول مشخصاً مهم هستند ولي در هر حال نمي‌توان گفت كه درمان از سنين پائين كاملاً خطر مشكل قلبي را از بين مي‌برد. اكثر افراد با FH مشكل خود را تا ميانسالي نمي‌دانند و يا حتي پس از ايجاد مشكل قلبي متوجه مي‌شوند. افراد با FH از پيشرفتهاي قابل توجه در درمان بيماري عروق كرونر (داروئي و جراحي هر دو) سود خواهند برد. اگر شما FH داريد و هر نوع ناراحتي در قفسه سينه را تجربه كرده‌ايد، بخصوص با ورزش يا استرس، سريعاً آن را به پزشك خود گزارش كنيد.

اگر FH داريد و به داشتن بچه فكر مي‌كنيد؟
يك علت نادر افزايش شديد كلسترول در كودكي بنام «FH هوموزيگوس» وجود دارد. اين وقتي است كه هر دو والدين FH داشته باشند. اگر شما FH داريد و به فكر بچه‌دار شدن هستيد شريك زندگي شما بايد نزد پزشك كلسترول خود را چك كند. احتمال اينكه شريك زندگي شما هم FH داشته باشد خيلي كم است (1 از 500 نفر) بهرحال اگر او FH دارد، شما احتياج به يك مشاورة ژنتيك خاص براي توضيح اينكه بچه شما ممكن است به شدت گرفتار شود، خواهيد داشت. اگر شريك زندگي شما FH ندارد، هر كدام از بچه‌هاي شما شانس 50-50 را براي به ارث بردن FH نوع شما را خواهند داشت. تشخيص زودرس و درمانهاي مدرن به احتمال زياد مؤثرند، پس شما نبايد FH را يك دليل عمده براي محدود كردن خانواده‌تان قرار بدهيد بخصوص تا موقعي كه يك يا دو بچه داشته باشيد.