غربالگری سندروم داون

[دکتر نادر]

دکتر فاطمه مافی

در سال 1992 دکتر نیکولایدسن ارزش اندازه‌گیری چین پشت گردن جنین را در ارزیابی سندرم داون اثبات کرده که بر مبنای وجود ادم زیر جلدی در جنین‌های مبتلا استوار بود.
در همان زمان دانشمندان دریافتند مارکرهای بیوشیمیایی PAPP-A Pregnancy Associated Plasma Protein A و bhCG آزاد نیز دارای ویژگی و حساسیت قابل قبول برای غربالگری سندرم داون هستند که به آزمایش Double Marker موسوم بود و غربالگری توام سه ماهه‌ی اول خوانده می‌شود. هر دو پروتکل قادر به تعیین خطر سندرم داون و تریزومی 13 بوده و نرخ تشخیص برای غربالگری سه ماهه‌ی اول تست دابل مارکر و غربالگری سه ماهه‌ی اول برای سندرم داون 67 درصد و 85 درصد است.

تلاش برای مارکرهای جدید ادامه یافت. درسال 1988 ارزش اندازه‌گیری مارکر inhibin A درخون مادر به تست تریپل مارکر اضافه شد وموسوم به تست کوادمارکر ونرخ تشخیص به 77 درصد رسید.
در سال 2002 تست اینتگراتید integrated test که متشکل از مارکر NT و PAPP-A در سه ماهه‌ی اول و تست کوادمارکر در سه ماهه‌ی دوم بود معرفی شد. نرخ تشخیص این روش سندرم داون به 92% تعیین شد.

ارزش‌های غربالگری :
اساس غربالگری برای اندازه‌گیری مارکرهایی است که با وجود یک اختلال در جمعیت مورد بررسی مرتبط باشد. همچنین سطح آنها در جمعیت طبیعی و جمعیت دچار اختلال متفاوت باشد. بررسی مارکرها الزاماً نباید با انجام آزمایش توام باشد. به عنوان مثال سن مادر به خودی خود بدون نیاز به آزمایش دو گروه پر خطر و کم خطر مورد توجه قرار گیرد.
هنگام قضاوت بر سر وجود یا عدم وجود یک اختلال در پروتکل غربالگری هر چه از مارکرهای بیشتری استفاده شود مشروط بر اینکه شرایط یک مارکر مناسب داشته باشد نرخ تشخیص آزمایش افزایش می‌یابد به همین دلیل نرخ تشخیص تریپل مارکر نسبت AFP بیشتر و کوادمارکر به تریپل‌مارکر بیشتر است.
همانطور که بیان شد در دو دهه‌ی اخیر همواره سعی بر این بوده است تا با افزودن مارکرهای کارآمد جدید به پروتکل‌های غربالگری موجود نرخ تشخیص این پروتکل‌ها برای سندرم داون افزایش یابد. در این روند تشخیص سندرم داون از سال 1984 تا سال 2000 از 40 درصد (برای تست AFP) به 85 درصد (برای غربالگری توام سه ماهه‌ی اول) افزایش یافت و پس از آن با ترکیب مارکرهای سه ماهه‌ی اول و سه ماهه‌ی دوم نرخ مزبور به 92 درصد رسید.

جدول 1 – نرخ تشخیص پروتكل های غربالگری و سه ماهه ی دوم
پروتكل غربالگری * نرخ تشخیص


سن و AFP : احتمال کشف بیماری 42%

سن و AFP و hcg: احتمال کشف بیماری 60%

سن و AFP و hCG و ue3 بنام تست Triple Screen معروف است: احتمال کشف بیماری 67%

سن و AFP و ue3 و HCG و inhibinA که به تست Quad Screen معروف است : احتمال کشف بیماری 77%

سن و AFP وInhibin A و ue3 و HCG : بنام تست Penta Screen معروف است : احتمال کشف بیماری 84% است


* نرخ تشخیص هنگامی كه مثبت كاذب 5% باشد.
از جدیدترین مارکرهایی که در سه‌ ماهه‌ی دوم بارداری برای سندرم داون کشف شده مارکری به نام(Invasive Trophoblast Antigen) ITA است. اهمیت و ارزش این مارکر اولین بار درسال 1999 توسط دکتر کول به اثبات رسید. بررسی‌های بسیار در مورد این مارکر صورت گرفت که مؤید این نکته بود اضافه کردن مارکر ITA به تست کوادمارکر به میزان 6 تا 7 درصد نرخ تشخیص سندرم داون را افزایش می‌دهد و بر این مبنا سرانجام در اواخر 2006 این مارکر به صورت رسمی به کواد مارکر اضافه شد و تست جدید پنتامارکر یا پنتا اسکرین نام گرفت.

تست پنتامارکر شامل اندازه‌گیری AFP و hCG، ایتریول آزاد (uE3) inhibin A و ITA است و نرخ تشخیص پنتامارکر برای تشخیص سندرم داون بیشترین نرخ در میان تمام پروتکل‌های غربالگری سه ماهه‌ی دوم بوده و برابر 85 درصد است.
در پایان لازم به یادآوری است که کالج طب زنان و زایمان آمریکا در سال 2007 رسماً توصیه کرده است که تمام زنان باردار صرفنظر از سن آنان در ماههای اول حاملگی مورد آزمایش غربالگری سندرم داون قرار گیرند.

جدید ترین پروتکل غربالگری سندرم داون
http://www.pardislaboratory.ir/index...icles&AID=3920