مشکلات بارداری های بالای 35 سال

[parastoo1354]

ايا سن35سالگي براي حاملگي خوب است يانه

[دکتر سید حمید سجاد]

هشدار كارشناسان درباره خطرات روند به تاخير انداختن بارداري

در مقاله‌اي که در انگليس در نشريه کالج سلطنتي پزشکان متخصص زنان و زايمان انتشار يافته درباره خطرات روند به تاخير انداختن بارداري در زنان هشدار داده شده است.

به گزارش سرويس بهداشت و درمان ايسنا از خوزستان، در اين مقاله پزشکان همچنين ابراز نگراني کرده‌اند که بسياري از زنان هنوز به اين نکته واقف نيستند که توانايي بارداري از 35 سالگي به بعد به سرعت کاهش مي‌يابد.

پس از آن که تازه‌ترين آمار نشان داد که شمار زناني که در سنين بالا داراي فرزند مي‌شوند، به رقم بي‌سابقه‌اي رسيده، کالج سلطنتي متخصصان زنان و زايمان تيمي از پزشکان متخصص را مامور بررسي اين موضوع کرد.

اين کارشناسان خاطرنشان مي‌کنند که براي زني که بيش از 42 سال دارد، موفقيت باردار شدن از طريق ivf ( لقاح خارج از رحم) تنها پنج درصد است در حالي که براي زني که کمتر از 35 سال دارد احتمال اين موفقيت 31 درصد است.

علاوه بر اين، به گفته اين کارشناسان، شماري از زناني که در سنين بالا باردار مي‌شوند با مشکلاتي برخورد مي‌کنند. به طور مثال تعدادي از اين مادران با خطر ابتلا به بيماري ديابت و پره اکلامپسي (اختلال چند ارگاني) در حين بارداري روبرو مي‌شوند.

مانديش جاندال، يکي از پزشکاني که در تهيه مقاله مورد بحث شرکت داشته مي‌گويد: اگر به مادراني که بيش از 35 سال دارند نگاه کنيد مي‌بينيد در اواسط دهه 1980 تعداد زنان بالاي 40 سالي که باردار مي‌شدند، هشت درصد کل زنان باردار بود در حالي که اکنون اين رقم بيش از دو برابر شده و به 19 درصد رسيده است.

مانديش جاندال مي‌افزايد: يکي از دلايل به تاخير انداختن بارداري ممکن است اين باشد که زنان تحت تاثير شخصيت‌هاي مشهور و جنجالي قرار مي‌گيرند که در سنين بالا باردار مي شوند. بسياري از زنان جوان مجلاتي را مي‌خوانند که بر اين مسائل تاکيد مي‌کنند. متاسفانه رسانه‌هاي گروهي مشکلات بارداري در سنين بالا را انتشار نمي‌دهند.

خطرهاي پزشکي براي زنان باردار بالاي 40 سال 2 تا پنج برابر اين گونه خطرها براي مادراني است که 20 تا 30 ساله‌اند.

ولي کساني هستند که معتقدند در تمرکز بر روي خطرات بارداري تغييرات مهم و عميق اجتماعي که شکل زندگي زنان را تعيين مي‌کند در نظر گرفته نشده مانند فرصت‌هاي بيشتر براي زنان در جهان کار و انتظار استقلال مالي.

فرانک فوردي، استاد جامعه شناسي در دانشگاه کنت در بريتانيا، معتقد است جامعه خود را با تغيير واقعيت‌ها وفق نداده است.

فرانک فوردي مي‌گويد: خود من فکر نمي‌کنم مشکل بزرگي وجود داشته باشد. اگر به آمار نگاه کنيد مي‌بينيد که بارداري تاکنون هيچ وقت مانند زمان حال بي‌خطر نبوده است. ما داراي سيستم پزشکي بسيار خوبي هستيم که مي‌تواند خطرات را براي زناني که در سنين 35 يا 36 سالگي صاحب فرزند مي‌شوند به حداقل برساند. در همين حال کساني هستند که مي‌گويند بايد تسهيلاتي فراهم آورده شود که امکان مادر شدن براي زنان در سنين پائين‌تر افزايش يابد.

اين عده مي‌گويند؛ دولت بايد به زنان شاغل اين امکان را بدهد که در صورت مادر شدن براي مدتي کار نکنند تا بتوانند با خيال آسوده صاحب فرزند شوند. علاوه بر اين، دادن مرخصي به شوهران براي نگاهداري از نوزاد مي‌تواند از فشار بر روي زناني که مي‌خواهند قبل از بچه‌دار شدن حد اکثر پيشرفت کاري را داشته باشند، بکاهد.

[دکتر سید حمید سجاد]

خطر تولد نوزاد مرده توسط مادران بالاي 40 سال

جام جم آنلاين: زناني كه بيش از چهل سال سن دارند بيشتر احتمال دارد نوزاد مرده به دنيا آورند. به گزارش BBC ، متخصصان انگليسي مي گويند بهتر است زناني كه در اين سن قصد بچه دار شدن دارند تحت آزمايشات بيشتري قرار گيرند. مشكلات در بارداري هاي قبلي و مشكلات مربوط به جفت كه مانع زايمان طبيعي مي شوند درمرگ نوزاد قبل از بدنيا آمدن دخالت دارند. براساس ارزيابي هاي محققان انگليسي در اين بررسي مشخص شد احتمال تولد نوزاد مرده در زنان 40 تا 44 ساله سه برابر است. محققان همچنين در يافتند ارزيابي هاي جنيني در 38 هفتگي بارداري بيشترين تاثير را در كاهش ميزان اين خطر دارد. اين ارزيابي ها شامل گوش دادن به ضربان قلب كودك و آزمايش مايع آمنيوتيك براي تشخيص هر گونه مشكل احتمالي است. به گفته متخصصا ن زناني كه درچنين شرايطي قرار دارند درصورت مشخص شدن كندي حركت جنين نبايد دچار نگراني و ترس شوند بلكه بايد فورا پزشك خود را در جريان گذارند.



سن باروری زنان
سن باروری زنان

[دکتر نادر]

نيمي از حاملگي‌ها در سن بالاي 40 سال با سقط جنين همراه است

يک فوق تخصص نازايي گفت: از هر شش بارداري در زنان زير 35 سال ، يک مورد آن سقط مي شود که اين ميزان در زنان بالاي 40 سال به سه مورد در هر شش بارداري مي رسد.

دکتر ساغر صالح پور، متخصص زنان و فلوشيپ ناباروري در گفت‌وگو با خبرنگار بهداشت و درمان ايسنا - واحد علوم پزشکي ايران، ادامه داد: ميزان ناباروري در زنان زير 35 سال بين 10 تا 15 درصد است در حالي که در سنين بالاي 35 سال به 30 تا 35 درصد مي رسد.

اين دانشيار دانشگاه علوم پزشکي شهيد بهشتي اضافه کرد : اختلالات کروموزومي در بارداري‌هاي زنان بالاي 40 سال به حدود 3 برابر مي رسد.

عضو انجمن متخصصان ناباروري در خاتمه به مادران توصيه كرد كه در صورت تمايل يه بچه‌دار شدن، بارداري را به تعويق نياندازند زيرا بارداري در سنين بالاي 35 مشکلات بسياري دارد.

[دکتر نادر]

یکی از مهم‌ترین نگرانی‌های نسل حاضر بالا رفتن سن ازدواج خصوصاً در میان دختران است.

زمانی که در یک جامعه زنان در سنین بالای 27 و 28 سال ازدواج می‌کنند ناچاراً سن مادر شدن نیز به بالای 30 سال می‌رسد. بسیاری از کارشناسان درباره خطرات بالقوه این موضوع هشدار دادند و آن را تهدیدی برای جامعه امروز دانسته‌اند.

به اعتقاد این کارشناسان اگرچه در طول چند دهه انقلاب فرهنگی شگرفی در جامعه رخ داده و بسیاری از باورها دگرگون شده است اما زنان از لحاظ بیولوژیکی تغییری نکرده‌اند و با این تغییرات سازگاری پیدا نکرده‌اند.

به همین دلیل بسیاری از کارشناسان پیشنهاد داده‌اند باید آموزش‌هایی در این باره در سطح جامعه به انجام برسد تا آگاهی‌های عمومی در این مورد افزایش پیدا کند.

با بالا رفتن سن زنان احتمال مادر شدن آنها به طور قابل توجهی کاهش پیدا می‌کند و خطرات بارداری در این سنین ممکن است خطرات جدی برای آنها و فرزندانشان به همراه داشته باشد.

دکتر مارک همیلتون از مؤسسه تحقیقاتی باروری در انگلستان در این باره گفت: اطلاعات عموم مردم در این مورد بسیار کم است و متأسفانه ما شاهد اطلاع‌رسانی درستی در این زمینه در سطح جامعه نبوده‌ایم. متأسفانه بسیاری از افراد تحصیل‌‌کرده هم در این باره اطلاعات درستی ندارند که این موضوع بسیار نگران‌کننده است.

بسیاری از کارشناسان اجتماعی معتقدند باید از طریق روزنامه‌ها، مجلات و رسانه‌های جمعی درباره بالا رفتن سن ازدواج و به تبع آن بالا رفتن سن مادر شدن زنان به طور گسترده‌ای اطلاع‌رسانی شود تا جامعه امروز این موضوع را کاملاً درک کند.

البته دلایل زیادی در مورد به تأخیر انداختن سن ازدواج در میان زنان وجود دارد. بسیاری از زنان تمایل دارند دوران مجردی خود را تا حد ممکن ادامه دهند و طبق گفته خودشان از زندگی در این دوران لذت ببرند.

برای بسیاری دیگر ازدواج کردن به معنای از دست دادن شغل خود است. بسیاری از زنان اعتقاد دارند در صورتی که ازدواج کنند ممکن است موقعیت فعلی خود را در زمینه‌های شغلی از دست بدهند و دیگر مانند گذشته در کار خود پیشرفت نداشته و حتی ممکن است به خاطر خانواده خود شغل خود را رها کنند. شاید زمان آن رسیده باشد که در قوانین موجود تجدید نظر شود و جامعه ما با زنان جوان شاغل و دارای فرزند با محبت و مدارای بیشتری برخورد کند. اما بسیاری از کارشناسان معتقدند نباید با این موضوع تا این حد ساده برخورد کرد. طبق تحقیقاتی در ماه گذشته توسط سازمان حقوق زنان به انجام رسید مشخص شد بچه‌دار شدن زنان ممکن است اثرات بسیار مهمی روی وضعیت اشتغال آنها داشته باشد. تحقیقات نشان می‌دهد بعد از این که زنان شاغل صاحب فرزند می‌شود خود به خود ساعات حضور آنها در محل کارشان ممکن است کاهش پیدا کند و بازدهی و عملکرد آنها دستخوش تغییر شود.

البته اوضاع اقتصادی هم بسیار در این مورد تأثیر‌گذار است. زمانی که زن و شوهری با وجود کار فراوان از عهده تأمین مخارج زندگی خود برنمی‌آیند تصمیم می‌گیرند بچه دار شدن خود را تا حد ممکن به تأخیر بیندازند تا آمادگی بیشتری از لحاظ اقتصادی پیدا کنند.

ماری ماکلئوید مدیر اجرایی مؤسسه خانواده در انگلستان در این باره گفت: جامعه امروز بشر به طور شگفت‌آوری نسبت به دهه‌های گذشته تغییر کرده است. جامعه امروز به گونه‌ای ست که اکثر افراد در دوره سنی بین بیست تا سی سال آمادگی برای ازدواج ندارند و درصورتی هم که ازدواج کنند آمادگی بچه دار شدن ندارند. اکثر ما در جامعه امروز به شیوه‌ای زندگی می‌کنیم که اصلاً از زندگی خود لذت نمی‌بریم. دیگر خانواده‌ها مانند گذشته به مهم‌ترین کارکردهای خود که فرزند دار شدن و تربیت نسل آینده است اهمیت نمی‌دهند. دیگر زنان و مردان مانند گذشته برای پذیرش مسئولیت آمادگی ندارند و هر روز سن فرزندانی که با خانواده‌های خود زندگی می​کنند بالاتر می‌رود. امروزه شنیدن این موضوع که افرادی با وجود سن بالای 30 سال هم چنان با والدین خود زندگی می‌کنند و حتی از لحاظ مالی هم به آنها وابسته هستند چندان عجیب نیست.

همان طور که می‌دانیم با بالا رفتن سن زنان احتمال فرزند‌دار شدن آنها نیز به همان میزان کاهش پیدا می‌کند. امروزه ما شاهد زنانی هستیم که با موفقیت امتحانات مدرسه را سپری می‌کنند، به دانشگاه می‌روند، شغل خوبی پیدا می‌کنند و پله‌های ترقی را یکی پس از دیگری طی می‌کنند اما ناگهان در مقطعی از زمان متوجه می‌شوند آنها نمی‌توانند به چیزی که همیشه منتظرش بودند دست پیدا کنند. این زنان به دلیل سن بالای خود هرگز بچه دار نمی‌شوند.
امروزه تعداد زنانی که در کلینیک‌های زنان و زایمان به دنبال فرزند دار شدن هستند اما به دلیل سن بالای خود قادر به این امر نیستند و باید دست به خطر بزنند و ریسک این کار را بپذیرند رو به افزایش است.
این موضوع می‌تواند زنگ خطری برای زنان امروزی باشد و شاید با اطلاع‌رسانی بیشتر تعدادی از آنها در شیوه زندگی خود تجدید نظر کنند.

[دکتر نادر]

سن والدين با خطر جنون در کودکان مرتبط است

مطالعات جديد نشان مي‌دهد: کودکاني که توسط پدر و مادر نسبتا مسن به دنيا مي‌آيند ممکن است بيشتر از سايرين در خطر جنون قرار داشته باشند.

به گزارش سرويس بهداشت و درمان خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا) واحد علوم پزشکي ايران، طبق اين گزارش در مطالعه‌اي که بر روي 5/7 ميليون تولد بين سال‌هاي 1989 تا 2002 انجام شد، محققان دريافتند: خطر توسعه جنون در کودکان با بالا بودن سن پدر و مادر در هنگام تولد در ارتباط است.

براساس اين گزارش، با هر10 سال افزايش سن مادر بين 20 تا 40 سالگي خطر توسعه جنون در کودک 38 درصد افزايش مي‌يابد و با افزايش سن پدر در کنار ساير عوامل مانند سطح تحصيلات والدين و نژاد، اين عامل تا 22 درصد افزايش خواهد داشت.

بر پايه اين گزارش، بي‌نظمي‌هاي اسپکترومي جنون شامل چندين عامل بي‌نظمي در مغز مي‌شود ولي دلايل دقيق ابتلا به جنون به طور کامل مشخص نشده است.

بنابراين محققان اظهار داشتند: قابليت ژنتيکي ممکن است نقش مهمي در اين زمينه داشته باشد. در اين رابطه محققان اضافه کردند: افزايش سن بچه‌دار شدن مي‌تواند خطرات بيشتري در خصوص ابتلا به جنون در کودکان ايجاد کند.

[دکتر نادر]

6 نکته درباره بارداری بعد از 35 سالگی
مادر باردار

بالا رفتن سن ازدواج باعث شده است که خیلی‌ها دیر بچه ‌دار شوند یا دیرتر از معمول به فکر بچه‌ دار شدن بیفتند. محققان می‌گویند در قرن بیست و یكم، تقریبا یك نوزاد از هر 10 نوزاد، از مادری متولد می‌شود كه بیشتر از 35 سال سن دارد. اگر شما هم مثل خیلی‌های دیگر، چیزهایی درباره عوارض حاملگی و زایمان در سنین بالا شنیده‌اید و نگرانید که این عوارض، گریبان شما را هم بگیرد،‌ توصیه می‌کنم سوال و جواب‌های زیر را بخوانید. شاید پاسخ سوال‌های خودتان را هم در لابه‌لای این سوال و جواب‌‌ها پیدا کنید...
1- آیا می‌توانم بعد از 30 تا 35 سالگی باردار شوم؟

امروزه بسیاری از متخصصان مراقبت‌های بارداری، خطرات دوران بارداری را با وضعیت سلامت مادر قضاوت می‌كنند. سابقه پزشكی قبلی، شاخص‌ترین نشانه سلامت یك زن در دوران بارداری است. برای مثال، احتمال آنكه یك زن 39 ساله سالم دچار مشكلات ناشی از بارداری شود، كمتر از زنی بیست ساله است كه از یك بیماری مزمن مانند دیابت رنج می‌برد. سلامتی و تناسب یك زن، بیشتر از سن او بر بارداری تاثیرگذار است.
2- آیا سن مادر در باروری او تاثیر دارد؟

بزرگ‌ترین مانع بارداری كه ممكن است برای خانم‌های بالای 35 سال پیش آید، احتمال باردار نشدن آنها است. بیشترین احتمال باروری، در سنین 20 تا 24 سال است. در 35 تا 39 سالگی، این احتمال به حدود یك چهارم تقلیل می‌یابد و در 40 تا 45 سال، باروری فرد، 95 درصد كمتر از دهه سوم زندگی‌اش خواهد بود. بنابراین اگر بیش از 35 سال سن دارید و 6 ماه است كه اقدام به بارداری كرده‌اید، در صورت باردار نشدن، فرصت را از دست ندهید و حتما به متخصصان زنان و زایمان یا مراكز ناباروری مراجعه نمایید.
3- آیا سن پدر نیز موثر است؟

اگر در سنین میانسالی باشید، احتمالا همسرتان نیز در همین گروه سنی قرار دارد. البته تعیین این مساله كه سن پدر چه‌قدر بر بارداری تاثیرگذار است، آسان نیست. بعضی تحقیقات نشان داده‌اند كه مردان 55 ساله و مسن‌تر به احتمال بیشتری صاحب فرزندانی مبتلا به نشانگان داون می‌شوند ولی این احتمال آن‌قدر زیاد نیست كه جای نگرانی داشته باشد. برخی كارشناسان پیشنهاد می‌كنند كه بهتر است مردان پیش از 40 سالگی پدر شوند، البته این یك دیدگاه محافظه‌كارانه است و همه با آن موافق نیستند. پیش از اظهارنظر قطعی در مورد سن پدر و تاثیر آن بر بارداری، داده‌ها و تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.
نوزادان دوقلو
4- در این قبیل زوج‌ها، احتمال بروز چه مشكلاتی در دوران بارداری بیشتر است؟

برخی مشكلات وابسته به سن هستند و خطر بروز آنها با افزایش سن بیشتر می‌شود مانند فشار خون بالا ، دیابت و جفت سرراهی (زمانی كه جفت در قسمت پایین رحم جایگزین شده و قسمتی یا تمام دهانه رحم را پوشانده است). هر یك از این اختلالات می‌توانند باعث ایجاد مشكل جدی در دوران بارداری شوند و باید به خوبی تحت كنترل درآیند. به دلیل این كه اختلالات كروموزومی‌ یكی از شایع‌ترین علل سقط است، احتمال وقوع سقط با افزایش سن بیشتر می‌شود. احتمال دوقلوزایی نیز در زنان میانسال بیشتر است. به علاوه، بسیاری از مطالعات نشان داده است كه نیاز به زایمان با روش جراحی سزارین در خانم‌های باردار بالای 35 سال بیشتر است شاید به این دلیل كه دردهای زایمانی و زایمان ممكن است بیشتر طول بكشد و یا چون زنان میانسال اغلب كودكان بزرگ جثه‌ای دارند. پس از زایمان نیز ممكن است رحم، به سرعت رحم یك زن جوان منقبض نشده و خون‌ریزی پس از زایمان بیشتر و طولانی‌تر باشد.
5- چه خطراتی فرزندمان را تهدید می‌كند و چه‌کار باید بكنیم؟

مشكل دیگری كه با افزایش سن رخ می‌دهد، افزایش احتمال اختلالات كروموزومی‌ و ژنتیك است. برای مثال، خطر نشانگان داون از یك نوزاد در 385 نوزاد متولد از مادر 30 ساله به یك نوزاد از 109 مادر 40 ساله می‌رسد. مشاوره ژنتیك اقدامی‌ عاقلانه است اما اگر بالای 40 سال دارید، انجام مشاوره ژنتیك قویا توصیه می‌شود. در مشاوره ژنتیك، پدر و مادر و متخصصانی حضور می‌یابند كه زمینه تخصص آنها بررسی مشكلات همراه با بروز و یا خطر بروز نوعی اختلال ژنتیكی است. در مشاوره ژنتیك ، اطلاعات موجود درباره ژنتیك انسان در مورد یك زوج به خصوص به كار گرفته می‌شوند. این اطلاعات تفسیر می‌شوند تا زوج بتوانند آن را درك كنند و براساس آن در مورد بچه‌دار شدن، تصمیم‌گیری كنند. شاید هم لازم باشد برخی تست‌های به خصوص مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی را در دوران بارداری و به منظور ارزیابی سلامت جنین انجام دهید.
6- چگونه می‌توانم در این سن بارداری راحت‌تری را بگذرانم؟

با توجه به بالا بودن سن‌تان ممكن است وزن بیشتری اضافه كنید، خطوط كشش پوستی در مكان‌هایی ظاهر شوند كه قبلا وجود نداشته‌اند، سینه‌ها آویزان‌تر شوند و احساس كنید كه قدرت عضلانی خود را از دست داده‌اید. در تمام این موارد دقت به روش زندگی، تغذیه و ورزش مناسب می‌تواند بسیار كمك‌كننده باشد. به دلیل صرف انرژی و زمان بیشتر، خستگی و ضعف یكی از بزرگ‌ترین مشكلات شما خواهد بود. این وضعیت، یكی از شایع‌ترین مشكلات زنان باردار است. استراحت برای سلامتی خودتان و جنین ضروری است. از هر فرصتی برای استراحت یا خواب مختصر استفاده كنید. مسئولیت‌های جدید بر عهده نگیرید. در شغل خود، داوطلب انجام پروژه‌های بزرگ نشوید. به دلیل شرایط جدیدتان می‌توانید به درخواست‌های دیگران نه بگویید.

ترجمه: دکتر زهرا نوروزی

منبع: Yahoohealth

[دکتر نادر]

لزوم مشاوره ژنتيك قبل از بارداري در زنان بالاي35 سال

سلامتيران: رييس انجمن ژنتيك ايران گفت: «گروه‌هاي در خطر مانند زنان بالاي 35 سال بايد قبل از بارداري به مراكز مشاوره ژنتيك مراجعه كنند.» به گزارش سلامتيران، محمدتقي اكبري با بيان اينكه بايد براي معلولان كارهاي بيشتري صورت گيرد، افزود: «بسياري از بيماري‌هاي ژنتيكي كه معلوليت، حاصل آنهاست، درمان ندارند و بايد براي كيفيت بهتر زندگي آنها تلاش كرد و كارهاي روي زمين مانده زيادي براي معلولان كشور وجود دارد.» وي ادامه داد:‌ «متأسفانه آماري از تعداد معلولان ذهني و جسمي مانند نشانگان داون وجود ندارد اما براي برخي از آنها مي‌تواند تعداد تخميني به ‌دست آورد. به عنوان مثال مشخص شده است كه در جهان از هر 700 كودك يك كودك به نشانگان داون مبتلا مي‌شود و ايران هم از اين قاعده مستثنا نيست.» وي خاطرنشان کرد: «براي بسياري از بيماري‌هاي ژنتيكي كه به معلوليت ختم مي‌شوند نمي‌توان كار درماني وسيعي انجام داد اما مي‌توان اقداماتي براي بهترشدن كيفيت زندگي آنها انجام داد.

[دکتر نادر]

از عوارض سن بالای مادر در حاملگی :سندرم داون

سندرم داون یا تری زومی 21،شایعترین اختلال کروموزومی و یک علت اصلی عقب ماندگی ذهنی است. اصولا از نظر ژنتیک افراد مبتلابه سندروم داون سه دسته هستند. در 95 درصد موارد فرد مبتلا یک کروموزوم اضافه دارند.در بقیه موارد تعداد کروموزومها طبیعی بوده و 46 عدد می باشد اما ماده ژنتیکی کروموزوم اضافی به صورت جابجایی به فرد منتقل شده است.شایعترین علت این تری زومی نقص انفصال میوزی در گامت های والدین خصوصا مادر است لذا والدین این افراد از هر لحاظ سالمند.دراغلب این 95 درصد موارد ،کروموزوم اضافی از منشا مادری است در نتیجه سن مادر خصوصا بالای 35 سال در ابتلا بسیار مهم است .

4درصد موارد ناشی از یک جابجایی روبرتسونی از بازوی بلند کروموزوم 21 با یک کروموزوم اکروسنتریک دیگرمثل کروموزوم14 یا 22 می باشد ودر 1در صد باقی مانده هم افراد مبتلا موزائیسم هستند(بدن این افراد مخلوطی از سلولهای 46 و47 کروموزومی را دارد)که در این مقال جای بحث در این رابطه نمیباشد.توجه کنید که سن بالای مادر در95 درصد اول مهم است اما در خصوص 5 در صد باقی مانده (یعنی مکانیسم دوم وسوم سن مادر مهم نیست یعنی مادران جوان هم میتوانند به همان نسبت مادران مسن نوزادان مبتلا بدبیا بیاورند).

علائم بالینی در موارد کامل آن شامل نیمرخ مسطح صورت،شکاف پلکی مایل و چین کنار داخلی چشم که ظاهر منگولیسم یا مغولیسم را به آنها می دهد، پوست فراوان در ناحیه گردن موقع تولد وجود دارد.iq در 80 درصد اینها 25 تا 50 است.درموارد خفیف که در حالت موزائیسم دیده میشود میتوانند هوش حتی طبیعی داشته باشند و نشانه های بیماری در این افراد بسته به در صد سلولهای غیر طبیعی در بدن متفاوت است..

دیگر اختلالات موجود در این افراد شامل بیماری قلبی مادرزادی به شکل نقص در دیواره های بین دهلیزی و بین بطنی که مرگ ومیر بالادر سنین نوزادی و کودکی را باعث میشود،اختلالات تشکیل مری و روده ها،احتمال بالاتر ابتلا به لوسمی حاد ،احتمال بالاتر ابتلا به الزایمردر سن بالای 40 سال ،احتمال ابتلا به عفونت های جدی خصوصا ریوی ناشی از اختلال سیستم ایمنی ،احتمال فتق نافی شلی بدن (هیپوتونی)وجود فاصله یا گپ بین انگشتان اول ودوم پا خطوط غیر طبیعی کف دست را میتوان نام بر د . امروزه در کشور های صنعتی با توجه به مراقبت های پزشکی عمر متوسط اینها از 25 سال در 1983 به 47 سال رسیده است.در نهایت گفتنی است با اینکه کاروتایپ غیر طبیعی و علائم ظاهری این افراد از دهه های قبل شناخته شده بود ، و توالی کروموزوم 21 هم شناخته شده میباشد هنوز بطور کامل رابطه این ماده ژنتیکی اضافی با تظاهرات بالینی این بیماری فهمیده نشده است .

[دکتر نادر]

توجه زنان جوان کشور را بايد به مقوله سقط جنين و ناباروري جلب کرد. از نظر علمي حداکثر سن باروري در زنان 24 سال است که تا 30 سال تقريبا ثابت مي‌ماند و بعد از 35 سالگي به علل فيزيولوژيکي که به طور طبيعي در بدن خانم ها اتفاق مي‌افتد ريسک ناباروري، سقط و ناهنجاري‌هاي جنيني افزايش مي يابد.
دکتر اشرف معيني، فوق تخصص نازايي و دانشيار دانشگاه علوم پزشکي تهران در گفت‌وگو با ايسنا، به عنوان يک توصيه پيشگيري کننده و بهداشتي به زنان جواني که اگر در پي فرزند هستند و زندگي آنها از نظر روحي و رواني به وجود فرزند وابسته است؛ توصيه کرد: بعد از ازدواج، فرزندان خود را به دنيا آورده و خانواده‌شان را تکميل نمايند و سپس با استفاده از وسايل جلوگيري از باردارري، صاحب فرزندان بيشتري نشوند.

اين عضو تيم پژوهشکده رويان گفت: مردم فکر مي کنند که در سال‌هاي اخير تعداد زوج‌هاي نابارور افزايش پيدا کرده است در صورتي که براساس آمار ميزان ناباروري افزايش پيدا نکرده است بلکه سن ازدواج خانم ها و به تبع آن سن اولين بارداري افزايش يافته است.

دکتر معيني در قسمتي از سخنان خود با بيان اينکه معمولا زوج‌هاي مذکور به علل مشکلات اقتصادي، اجتماعي و فرهنگي اولين بارداري را به تعويق مي‌اندازند، گفت: اين در حالي است که افزايش سن ازدواج زنان عامل بسيار مهمي از سوي متخصصان نازايي تلقي مي شود و در عين حال در کشوري چون ايران وجود فرزند براي پايداري و تداوم زندگي زناشويي مقوله‌اي اساسي و لازم است.

وي با بيان اينکه حدود 12 تا 15 درصد حاملگي‌ها در خانم‌هاي جوان منجر به سقط مي‌شود، گفت: اين ميزان بعد از 40 و 42 سالگي به بيش از 75 درصد مي‌رسد.

وي در خصوص علت اهميت افزايش سن خانم در افزايش سن خطر سقط جنين، گفت : با افزايش سن ، سن تخمک افزايش و کيفيت آن کاهش پيدا مي کند و لذا جنيني که از تخمکي با کيفيت بد حاصل مي شود نيز کيفيت بدي دارد که منجر به سقط يا اصولا عدم باروري مي شود.