دکتر فريده موسوي فوق‌تخصص هماتولوژي آنکولوژي و عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشکي شهيد بهشتي
با حقيقت تالاسمي روبه‌رو شويد

اولين نکته‌اي که شايد تا حدي بتواند به آرامش اين خانم کمک کند، اين است که بايد بدانيد مدل انتقال بيماري تالاسمي به صورت اتوزوم مغلوب است؛ يعني هر دو والد بايد تالاسمي مينور باشند تا بيماري به کودک‌شان منتقل شود و به شکل شديد بارز شود....


پس از اين نظر احتمال اينکه در ازدواج‌هاي فاميلي شيوع بيماري بيشتر باشد، افزايش مي‌يابد اما به اين معني نيست که نتيجه هر ازدواج فاميلي به دنيا آمدن کودک تالاسمي است. امروزه حتي راه‌هايي وجود داردکه افراد براي جلوگيري از بروز اين بيماري در کودک‌شان مي‌توانند پيش‌بيني کنند. شما هم اگر قصد بارداري دوباره داريد، به راحتي مي‌توانيد تشخيص دهيد آيا احتمال بروز بيماري در جنين وجود دارد يا خير؟ کافي است همراه کودک مبتلاي خود تحت آزمايش ژنتيک قرار بگيريد تا نوع ژن معيوب‌تان مشخص شود و پس از وقوع بارداري با آزمايشاتي وضعيت بيمار بودن جنين بررسي خواهد شد که اگر بيماري تالاسمي داشت، مي‌توانيد او را سقط کنيد و دوباره براي باردار شدن تلاش کنيد. يادتان باشد براي شما و همسرتان که هر دو حامل ژن تالاسمي هستيد، 25 درصد امکان دارد که هر فرزندتان تالاسمي ماژور بگيرد و مانند کيان‌دخت شود. 25 درصد امکان سالم بودن او و 50 درصد هم امکان حامل بودن يعني تالاسمي مينور وجود دارد. البته توصيه کلي پزشکان بر اين است که دو فرد تالاسمي مينور با هم ازدواج نکنند تا از به وجود آمدن کودکان مبتلا به تالاسمي پيشگيري شود.

به هر حال شما نبايد حالا که ديگر کار از کار گذشته، مدام در پي يافتن مقصر باشيد؛ بلکه بايد تا مي‌توانيد به دخترتان کمک کنيد با بيماري‌اش کنار بيايد و مانند بسياري از هم‌نوعان خود زندگي کند. همان‌طور که خانم دکتر بهرامي به درستي اشاره کردند، بسياري از مبتلايان به تالاسمي که امروز از بيماران من هستند، توانسته‌اند به مدد درمان‌هاي جديد موجود مانند ديگر افراد يک زندگي طبيعي داشته باشند، مدرسه بروند، فعاليت بدني داشته باشند، ازدواج کنند، اشتغال داشته باشند و الان با همسر و بچه‌هاي‌شان به ما سر مي‌زنند و مهم اينکه اغلب آنها افرادي تحصيل‌کرده و دانشگاهي هستند. نکته مهمي که مادران بچه‌هاي تالاسمي بايد توجه کنند آن است که اين بچه‌ها از نظر ذهني و ضريب هوشي تفاوتي با افراد ديگر جامعه ندارند، پس بايد اين مساله را بدانند و سعي کنند انتظارات واقعي از بچه‌ها داشته باشند؛ درست مانند وقتي که هيچ بيماري‌اي ندارند. فرق گذاشتن بين اين بچه‌ها و داشتن نگاهي متفاوت به عدم رشد آنها در زمينه‌هاي مختلف زندگي منجر مي‌شود. خوشبختانه به خاطر پيگيري جدي آزمايش‌هاي پيش از ازدواج، تولد بچه‌هاي مبتلا به تالاسمي ماژور در شهرهاي بزرگ بسيار کم شده است ولي در بعضي از موارد در روستاها و شهرهاي کوچک نمونه‌اي مانند شما رخ مي‌دهد. براي اطلاع افرادي که تالاسمي مينور هستند و نمي‌دانند اگر با يک فرد ناقل مثل خودشان ازدواج کنند، مشکلات بچه‌هاي مبتلا به تالاسمي آنها چه خواهد شد، تعدادي از مشکلات را مطرح مي‌کنم.

اين بچه‌ها حداقل هر ماه يک بار بايد براي تزريق خون به مراکز درماني مراجعه کنند و معمولا بيماري از 6 ماهگي (نيمه دوم سال اول زندگي) خودش را نشان مي‌دهد و تزريق خون بايد شروع شود. بنا به شدت بيماري برنامه تزريق خون متفاوت خواهد بود و فعلا متاسفانه هيچ درماني غير از اين وجود ندارد، مگر اينکه در برخي موارد پيوند مغز استخوان انجام شود.

يکي ديگر از مشکلات بچه‌هاي مبتلا، آهن اضافه‌اي است که در بدن آنها وجود دارد از آنجا که به آنها خون تزريق مي‌شود و جذب آهن در بدن آنها بيش از افراد معمولي است، با افزايش بار آهن که البته يک‌سري مشکلات در پي دارد، مواجه‌اند.

امکان دارد به يک‌سري بيماري‌هاي غدد مانند ديابت يا کم‌کاري تيروييد يا پاراتيروييد مبتلا شوند و در ادامه زندگي براي درمان اين بيماري‌ جديد نيز مجبور به دارودرماني باشند. حتي بروز بيماري‌هاي قلبي به دليل بار آهن اضافي در آنها ديده مي‌شود. به همين خاطر داروهاي خوراکي و تزريقي براي‌شان تجويز مي‌شود تا بار آهن اضافي را بکاهد و از بيماري‌هايي که گفته شد، پيشگيري شود.

به هر حال، اين مشکلات وجود دارد و حتي برحسب شدت بيماري و نوع درمان گاهي چهره افراد بيمار دستخوش تغييراتي مي‌شود. تغيير فرم‌ بيني، گونه‌ها يا استخوان‌هاي جمجمه باعث مي‌شود قيافه خاصي بگيرند که مبتلا بودن آنها را گواهي مي‌دهد. به همين دليل شغل پيدا کردن و ازدواج آنها (دختر شما حتما بايد با يک فرد سالم ازدواج کند تا فرزندش تالاسمي مينور شود و بتواند عادي و بي‌دردسر زندگي کند) نيز با گرفتاري‌هايي همراه است. داخل پرانتز بايد مطرح کنم با کمال تأسف، افراد مبتلا به تالاسمي را استخدام نمي‌کنند و اين جزو قوانين است! جاي بررسي و تأمل بيشتر مسوولان در مورد تغيير اين قانون وجود دارد چون حيف است نيروي انساني تحصيل‌کرده و کارآمد فقط به همين خاطر به کار گرفته نشود. کاش همه مردم نگرش درستي به اين بيماري پيدا کنند. در پايان از مادراني چون شما تقاضا دارم به بچه‌ها مهارت‌هاي مهم خوب زيستن را بياموزيد تا بتوانند بيماري خود را پذيرا باشند و با مصرف داروها و ديگر اقدامات هر روزه و هر ماهه اخت شوند و براي‌شان عادي باشد که زندگي آنها اين‌طوري است و بايد از آن لذت ببرند.