جستجو در سایت توسط گوگل

نمایش نتایج 1 تا 4 از 4 مجموع

موضوع: تب فامیلی مدیترانه ای(اخبار و گزارشات)

  1. #1
    domonic007 آفلاین است تازه وارد
    تاریخ عضویت
    Aug 2005
    ارسالها
    1

    پیشفرض تب فامیلی مدیترانه ای(اخبار و گزارشات)

    لطفا اطلاعاتی در مورد بیماری تب مدیترانه ای به من بدهید. خواهر من مبتلا به این مشکل شده است
    آخرین ویرایش توسط دکتر نادر در تاریخ 07-Jun-2010 انجام شده است

  2. #2
    دکتر سید حمید سجاد آفلاین است مدیر کل سایت
    تاریخ عضویت
    May 2004
    موقعیت
    تهران
    ارسالها
    11,981
    Blog Entries
    3

    پیشفرض

    قبل از اینکه در باره این بیماری نادر.. کمی صحبت کنم.. بهتره به این لینک انگلیسی خیلی مفید که اختصاصا در باره
    این بیماری هست.. توجه کنی...
    http://www.emedicine.com/med/topic1410.htm
    این بیماری بطور حمله ای هست.. یعنی التهاب شکم..جدار اطراف ریه.. و التهاب مفصل رو خواهد داشت.
    این بیماری بیشتر.. در بین اعضاء یک خانواده اتفاق می افته.. و بیشتر هم در مردم ساکن در کشور های اطراف
    مدیترانه رخ میدهد( همانطور که از اسمش معلمومه). این بیماری در ترک ها 1x1000 نفر رخ میدهد.. در عرب ها
    1x2600 نفر. و شاید تا 80% بیماران کمنر از 20 سال دارند.ندرتا و تا کید میکنم.. ندرتا ممکنه در بعضی از اینها
    این عوارض پیش بیاد: یک ناراتی داخلی کلیه که ممکنه باعث نارسائی کلیه بشه.. در مزمن مفاصل... درد دهائی شبیه
    درد آپاندیسیتی... در حدود یک سوم بیماران زن.. نازا هستند و 20-30% حاملگی های اینها منجر به سقط میشه..
    در باره درمانش.. مختصرا بگم که خوشبختانه با داروهائی که در دسترس هست.. این بیماری قابل کنترل هست..و فقط شما باید
    هر چند وقت یکبار برای check up به متخصصان داخلی کلیه.. مفاصل مراجعه کنید..

    اگه بخوام در باره مشخصات تمام بیماری بگم.. داستان ما خیلی طولانی میشه... و شاید یک روزی همه این اطلاعات
    رو به فارسی بر گردوندیم( مثل خیلی از بیماریهای شایع و ناشایعی که تابحال انجام دادیم..). دونکته لازم به گفتن هست که
    1- بهترین پزشکانی که میتونن بهت کمک کنن.. پزشکان متخصص روما تولوژی و مفاصل هستن www.boali.com


    لینکهای اطلاعاتی مفید دیگر..( البته به انگلیسی)
    Familial Mediterranean fever
    http://www.chclibrary.org/micromed/00047940.html
    Familial Mediterranean fever
    http://www.healthatoz.com/healthatoz...nean_fever.jsp
    Definition of Fever, familial Mediterranean (FMF)
    http://www.medterms.com/script/main/...ticlekey=19245

    تب خانوادگی مدیترانه ای
    http://www.printo.it/pediatric-rheum...4_FMF_Iran.pdf
    آخرین ویرایش توسط دکتر نادر در تاریخ 07-Jun-2010 انجام شده است

  3. #3
    دکتر نادر آفلاین است مدیر کل انجمن ها
    تاریخ عضویت
    Nov 2004
    موقعیت
    آمریکا
    ارسالها
    38,906

    پیشفرض

    ب مدیترانه‌ای خانوادگی (fmf)

    این بیماری چیست؟
    تب مدیترانه‌ای خانوادگی (fmf) یك بیماری ژنتیكی است كه با حملات راجعه تب همراه با درد شكمی و/یا درد قفسه سینه و/یا درد و التهاب مفصل مشخص می‌گردد.به طور كلی بیماری در مردمان ناحیه مدیترانه و خاورمیانه دیده می‌شود كه شامل نژادهای یهودی، ترك، عرب و ارمنی می‌گردد.

    شیوع این بیماری چقدر است؟
    شیوع بیماری در بالاترین احتمال خود یك سوم در هر 1000 نفر است. این بیماری در سایر نواحی جهان نادر است. با این حال، پس از آن كه ژن بیماری كشف شد، مشخص شد كه بیماری در جوامعی كه شیوع آن ناچیز تصور می‌شد (مانند ایتالیا، یونان و آمریكا) بیش از مقادیر تخمین‌زده شده است.
    حملات fmf در 90% بیماران قبل از سن 20 سالگی بروز می‌كند. بیماری در بیش از 50% این بیماران، در دهه نخست زندگی بروز می‌كند. پسران به میزان اندكی بیش از دختران مبتلا می‌شوند (13 به 10).

    علل ایجاد بیماری كدامند؟
    fmf یك بیماری ژنتیكی است. ژن مسؤول در كسی كه به تب مدیترانه ای مبتلاست، ژن mefv نامیده می شود. این ژن پروتئینی را كد می‌كند كه در تنظیم كاهش التهاب نقش ایفا می‌كند. اگر این ژن دچار جهش شود (همانطور كه در fmf دیده می‌شود)، تنظیم كاهنده التهاب به طور صحیح صورت نمی‌پذیرد و بیمار دچار حملات تب می‌گردد.
    در حال حاضر تحقیقات بیشتری برای كشف سایر ژنهای دخیل در بیماری و مؤثر در درمان این بیماری در دست اقدام است.

    آیا این بیماری ارثی است؟
    این بیماری به طور اتوزومال مغلوب به ارث می رسد (ربطی به كروموزومهای جنسی ندارد). با توجه به الگوی وراثتی بیماری، برای ابتلا به fmf نیاز به وجود 2 كپی از ژن جهش‌یافته است كه یكی از پدر و دیگری از مادر به ارث می‌رسد. بنابراین بیشتر والدین ناقل بیماری هستند تا این كه به بیماری مبتلا باشند (ناقل بیماری یك كپی از ژن معیوب را دارد، ولی به بیماری مبتلا نیست). بیماری در افراد مختلف خانواده نظیر خواهران و برادران، عمو و دایی، عمه و خاله و حتی در افراد خانواده با نسبت دور نیز دیده می‌شود. در موارد اندكی، اگر یكی از والدین به fmf مبتلا باشد و دیگری ناقل بیماری باشد، به احتمال 50% یكی از دو فرزند این خانواده به بیماری مبتلا می‌گردد.

    چرا كودك من به این بیماری مبتلاست؟ آیا می‌شود از ایجاد آن جلوگیری كرد؟
    كودك بیمار به دلیل آن كه ژنهای مسبب fmf را به ارث برده است، به بیماری مبتلا شده است. نكته مهم اینست كه ازدواج‌های قومی – قبیله‌ای موجب افزایش برخورد دو ناقل به عنوان پدر و مادر بیمار می‌گردد. در درخت ژنتیك تقریباً یك‌چهارم بیماران، پدر و مادر از یك درخت خانوادگی هستند (شاخه تحتانی یك شاخه). نكته مهم اینست كه ازدواج خانوادگی نباید در جوامع پرخطر صورت بگیرد.

    آیا این بیماری مسری است؟
    خیر. این بیماری مسری نیست.

    علایم اصلی بیماری كدامها هستند؟
    علایم اصلی بیماری شامل تب راجعه به همراه درد شكمی، درد قفسه سینه یا درد مفصلی است. دردهای شكمی شایعترین علامت است كه در حدود 90% بیماران دیده می‌شود. درد قفسه سینه در 20 تا 40 درصد بیماران و درد مفصلی در 50 تا 60 درصد آنها دیده می‌شود.
    كودك معمولاً از یك نوع خاص درد كه به صورت درد شكمی و تب راجعه است، شكایت دارد. با این حال، برخی بیماران نوع دیگری از درد را تجربه می‌كنند كه به صورت تنها یا تركیبی از درد در چند ناحیه بدن (مانند درد شكمی و درد قفسه سینه یا درد قفسه سینه و التهاب و درد مفصلی) است.
    این حملات خودمحدودشونده هستند كه بین 1 تا 4 روز طول می‌كشد. بیماران در انتهای حملات به طور كامل بهبود می‌یابند و در بین حملات كاملاً طبیعی هستند. برخی حملات بقدری دردناك هستند كه بیمار یا خانواده‌اش را مجبور به مراجعه به پزشك می‌كنند. خصوصاً درد شكمی در مواردی درد آپاندیسیت را تقلید می‌كند و بیمار را به زیر تیغ جراحی غیرضروری می‌كشد.
    با این وجود، بعضی بیماران دردهای خفیفی را تجربه می كنند كه با دیسترس شكمی اشتباه گرفته می‌شود. این یكی از دلایلی است كه تشخیص بیماری را سخت می‌كند. كودكان معمولاً در هنگام درد شكمی دچار یبوست می‌گردند كه همزمان با بهبود درد، مدفوع نیز شل‌تر می‌شود.
    كودك مبتلا ممكن است به تب با درجه بالا مبتلا گردد و یا فقط افزایش اندكی در دمای بدن داشته باشد. به طور كلی، درد قفسه سینه یك‌طرفه است. این درد گاهی آنچنان شدید است كه تنفس عمیق را مشكل می‌سازد. درد در طول چند روز كاملاً بهبود می‌یابد. معمولاً یك مفصل نیز به طور همزمان درگیر می‌شود (مونوآرتریت) كه بیشتر مچ پا یا زانو است. مفصل به قدری متورم و دردناك است كه راه رفتن كودك را دچار اشكال می‌كند. در حدود یك‌سوم این بیماران به ضایعات پوستی قرمز رنگی بر روی مفصل مبتلا دچار می‌شوند. حمله مفصلی بیش از سایر علایم بیماری به طول می‌انجامد كه ممكن است 4 روز تا 2 هفته باشد. در برخی بیماران، تنها تظاهر بیماری، درد و تورم راجعه مفصل است كه موجب اشتباه تشخیصی و گذاشتن تشخیصهایی نظیر تب روماتیسمی حاد و آرتریت روماتوئید جوانان می‌گردد.
    در حدود 5 تا 10 درصد موارد درگیری مفصلی به شكل مزمن درمی‌آید و باعث تغییرات غیرقابل برگشتی می‌شود.
    اریتم شبه‌ بادسرخ نوع خاصی از ضایعات پوستی fmf است كه معمولاً بر روی اندامهای تحتانی و مفاصل آنها دیده می‌شود. بعضی كودكان از درد آزار دهنده ساق پا شكایت دارند. برخی انواع نادر حملات بیماری عبارتند از: پریكاردیت راجعه (التهاب لایه خارجی قلبی)، میوزیت (التهاب عضلانی)، مننژیت (التهاب پرده‌های مغزی) و اركیت (التهاب بیضه‌ها).
    برخی از بیماریهایی كه با واسكولیت (التهاب عروق) همراهند (مانند پورپورای هنوخ شوئن – لاین و پلی‌آرتریت ندوزا) در كودكان مبتلا به fmf به طور شایعتری دیده می‌شوند.
    مهمترین عارضه بیماری در موارد درمان نشده، آمیلوئیدوز است. آمیلوئید پروتئین خاصی است كه با رسوب در اندامهایی مانند كلیه‌ها، روده‌ها، پوست و قلب موجب از دست رفتن تدریجی عملكرد آنها (خصوصاً كلیه‌ها) می‌شوند. این حالت مختص fmf نیست و در سایر بیماریهای التهابی مزمنی كه درمان قطعی ندارند (نظیر آرتریت روماتوئید، آرتریت مزمن جوانان یا سل) نیز دیده می شود. یافتن آمیلوئید در روده ها یا كلیه ها می تواند به عنوان یك معیار تشخیصی در نظر گرفته شود.
    كودكانی كه تحت درمان كلشی‌سین قرار می گیرند، از ابتلا به این عارضه تهدیدكننده حیات ایمن هستند.

    آیا بیماری در همه كودكان مشابه است؟
    بیماری در همه كودكان مشابه نیست. نوع، مدت و شدت حملات می تواند –حتی در یك كودك نیز – متفاوت باشد.

    آیا بیماری كودكان با بزرگسالان تفاوت دارد؟
    به طور كلی بیماری fmf كودكان مشابه بزرگسالان است. با این حال برخی تظاهرات بیماری مانند آرتریت و میوزیت در كودكان شایعتر است و شیوع آنها با افزایش سن كاهش می یابد. اركیت در پسران كم سن و سال بیش از مردان بالغ دیده می‌شود. سن آغاز بیماری نیز مهم است. خطر ابتلا به آمیلوئیدوز در بیماران درمان‌نشده ای كه در سنین پایین‌تر مبتلا شده اند، بیشتر است.

    اساس تشخیص بیماری چیست؟
    هیچ ابزار خاصی برای تشخیص fmf وجود ندارد. تشخیص مراحل زیر را طی می‌كند:
    1) شك بالینی: تنها زمانی احتمال fmf وجود دارد كه حداقل 3 حمله رخ داده باشد. پیش‌زمینه نژادی و وجود علایم بیماری یا نارسایی كلیوی نیز باید در نظر گرفته شود.
    از والدین بیمار باید درباره جزئیات حملات پیشین سؤال نمود.
    2) پیگیری: كودكی كه احتمال fmf در او وجود دارد را باید به طور دقیق پیگیری نمود. در طی پیگیری، در صورت امكان باید در هنگام حملات بیمار را معاینه كرد و از او آزمایشهای خون به عمل آورد تا وجود التهاب مشخص شود.
    به طور كلی، آزمایشها در طول حملات مثبت می‌شود و پس از فروكش حملات به حالت طبیعی یا نزدیك طبیعی باز می گردد. معیارهایی برای طبقه بندی بیماری وجود دارند كه در چنین مواردی به تشخیص fmf كمك می‌كنند.
    همیشه معاینه كودك در هنگام حملات امكان‌پذیر نیست؛ لذا باید از والدین خواست تا حالات روزانه و وقایع رخ داده طی حملات را یادداشت كنند. آنها همچنین می‌توانند به آزمایشگاههای محلی مراجعه كنند.
    3) پاسخ به درمان با كلشی‌سین: كودكانی كه یافته‌های بالینی و آزمایشگاهی آنان قویاً fmf را مطرح می‌كند، به طور آزمایشی برای مدت تقریبی 6 ماه تحت درمان با كلشی‌سین قرار می گیرند تا پاسخ آنها به درمان بررسی شود. اگر بیمار به fmf مبتلا باشد، هیچ حمله ای را تجربه نمی‌كند یا اینكه تعداد، شدت و مدت حملات به طور چشمگیری كاهش می‌یابد.
    تنها هنگامی كه مراحل فوق صورت گرفت، تشخیص fmf برای بیمار پذیرفته می‌شود و برای تمام عمر تحت درمان با كلشی‌سین قرار می‌گیرد.
    از آنجا كه fmf اندامهای مختلف بدن را درگیر می‌سازد، همكاری متخصصان مختلف در درمان بیماری ضروری است كه عبارتند از: متخصص كودكان، متخصص روماتولوژی كودكان یا بزرگسالان، متخصص كلیه (نفرولوژی) و متخصص گوارش.
    4) تجزیه و تحلیل ژنتیكی: در دو دهه اخیر آنالیز ژنتیكی برای تشخیص جهش ژنی مسبب بیماری fmf انجام گرفته است. تشخیص بالینی بیماری در صورت وجود 2 جهش ژنتیكی تأیید خواهد شد كه هركدام از این جهشها از یك والد به ارث می‌رسد. با این حال این جهشها در 70 تا 80 درصد بیماران دیده می‌شود و بیمار مبتلا به fmf ممكن است فاقد جهش باشد.
    با توجه به این مطالب تشخیص fmf یك تشخیص بالینی است. آنالیز ژنتیكی در همه مراكز دنیا موجود نیست.
    تب و درد شكمی شایعترین شكایات كودكان مبتلا هستند. اما با این وجود تشخیص بیماری fmf حتی در جوامع پرخطر نیز كار دشواری است و ممكن است 2 سال تا تشخیص آن طول بكشد. این تأخیز تشخیصی از اهمیت بسزایی برخوردار است زیرا خطر آمیلوئیدوز در افراد درمان‌نشده افزایش می‌یابد.
    بیماریهای دیگری نیز با تظاهرات تب، درد شكمی و درد مفصلی همراه هستند كه اكثر آنها نیز الگوی ژنتیكی دارند. اسامی برخی از آنها عبارتند از: Hids، traps، pfapa، بیماری بهجت، بیماری ماكل – ولز، cinca. اما این بیماریها نیز علایم و خواص آزمایشگاهی خاص خود را دارند.

    آزمایشهای مورد نیاز كدامها هستند؟
    الف) آزمایشهای خون:
    تستهای آزمایشگاهی همانطور كه قبلاً هم گفته شد در تشخیص fmf از اهمیت خاصی برخوردار است. آزمایشهایی نظیر سرعت رسوب گلبولهای قرمز (esr) ، crp، شمارش كامل سلولی، فیبرینوژن در هنگام حملات بیماری انجام می‌پذیرد تا از چگونگی گستردگی التهاب مطلع شویم.
    این آزمایشها بعداز فروكش كردن علایم بیماری نیز مجدداً انجام می‌شوند تا مشخص شود كه آزمایشها به حد طبیعی یا نزدیك طبیعی رسیده‌اند یا نه. در حدود یك سوم بیماران به سطوح طبیعی دست می یابند؛ ولی دو سوم بقیه به سطوحی پایین‌تر اما در حد فوقانی طبیعی می رسند.
    ‎آزمایشهای خون برای تشخیص ژنتیكی نیز كاربرد دارند. كودكانی كه تحت درمان با كلشی‌سین هستند، باید برخی آزمایشهای خون و ادرار را 2 بار در سال انجام دهند.
    ب) آزمایش ادرار: نمونه ادرار برای بررسی گلبول قرمز و پروتئین در ادرار بكار می‌رود. ممكن است تغییراتی به طور موقت در هنگام حملات مشاهده شود. این هشداری برای پزشك جهت انجام آزمایشهای بیشتر رد كننده آمیلوئیدوز است. آزمایشهای تكمیلی عبارتند از: تعیین پروتئین دفع شده در ادرار و بیوپسی ركتوم (بخش انتهایی روده بزرگ) و بیوپسی كلیه.
    ج) بیوپسی ركتوم یا كلیه: به برداشتن بخش كوچكی از بافت ركتوم، بیوپسی ركتوم گفته می‌شود كه به راحتی قابل حصول است. در صورت تشخیصی نبودن بیوپسی ركتوم، از كلیه بیوپسی گرفته می‌شود. تهیه بیوپسی كلیوی از كودكان نیازمند بستری بیمار به مدت یك شب در بیمارستان است. نمونه تهیه شده رنگ‌آمیزی می‌شود و در زیر میكروسكوپ از نظر آمیلوئیدوز بررسی می‌شود.

    آیا بیماری قابل درمان است؟
    بله. بیماری با مصرف كلشی‌سین برای تمام عمر درمان می‌شود. در واقع این دارو برای درمان به كار نمی‌رود؛ اما از تكرار حملات و ایجاد آمیلوئیدوز در كودك پیشگیری می‌كند. اگر بیمار از مصرف دارو خودداری كند، حملات و خطر ایجاد آمیلوئیدوز مجدداً برمی‌گردند.

    درمانهای بیماری كدامند؟
    درمان بیماری ساده، ارزان و فاقد عوارض جانبی جدی است. امروزه تنها داروی به كار رفته در درمان كلشی سین است. بعداز تشخیص بیماری، بیمار باید برای تمام عمر دارو مصرف كند
    عضو تحریریه علمی ایران سلامت

  4. #4
    دکتر نادر آفلاین است مدیر کل انجمن ها
    تاریخ عضویت
    Nov 2004
    موقعیت
    آمریکا
    ارسالها
    38,906

    پیشفرض

    تب مدیترانه ای فامیلی (FMF)

    تب مدیترانه ای ( FMF ) در تمام نژادها دیده می شود ولی در یهودی ها ، ترک ها ، ایتالیایی ها و اعراب شایعتر است . اولین حمله این بیماری در 65 درصد موارد قبل از سن ده سالگی و در 90 درصد موارد قبل از سن بیست سالگی رخ می دهد .

    تب مدیترانه ای ( FMF ) در تمام نژادها دیده می شود ولی در یهودی ها ، ترک ها ، ایتالیایی ها و اعراب شایعتر است . اولین حمله این بیماری در 65 درصد موارد قبل از سن ده سالگی و در 90 درصد موارد قبل از سن بیست سالگی رخ می دهد . نکته مهم در تشخیص این بیماری وجود یافته های تیپیک به صورت سروزیت های راجعه ( التهاب پرده صفاق در شکم ، پرده جنب در اطراف ریه ها و پرده پریکارد در اطراف قلب ) با تظاهر دردهای شدید و تب است . مدت حملات یک تا چند روز طول کشیده و دربین حملات بیمار کاملا احساس سلامت می کند . بهبود حملات به طور خود بخود رخ داده و تناوب و فواصل حملات در افراد مختلف و حتی در یک بیمار نیز متغیر است . حادثه برانگیزاننده واحدی برای حملات شناخته نشده است . ولی فعالیت شدید فیزیکی ، تماس با سرما ، استرس روحی ، قاعدگی ، بیماریهای ویروسی ممکن است شروع کننده حملات باشد . حملات با یک پیش درآمد شبیه سرماخوردگی با علائم بی حالی و خستگی شروع شده و سپس تب خیلی سریع بالا میرود و حمله بیماری شروع می شود . مدت حملات ، تناوب حملات ، تکرار حملات و فواصل حملات در افراد مختلف و حتی در یک بیمار نیزمتفاوت است ولی تیپ حملات و محرکهای شروع کننده آن در یک بیمار واحد معمولا" فرق ندارد . 95 درصد بیماران با شروع حمله بیماری و افزایش تب اپیزودهای درد لوکالیزه شکمی که درلمس نیز دردناک است را تجربه می کننده که درابتدا محدود به یک منطقه شکم بوده و به تدریج درد در تمام شکم پخش (دردژنرالیزه شکمی )می شود . به تدریج عضلات شکم سفت شده و بیمار در لمس شکم رژیدیته، گاردینگ و ریباند دارد . حملات ممکن است شکم حاد جراحی را تقلید کرده و برداشتن آپاندیس در این بیماران یک رخداد شایع است . درطی حملات ممکن است روده ها موقتا" فلج شده و استفراغ ایجاد شود . تکرار حملات و التهاب های مکرر پرده صفاق در اطراف روده ها ممکن است باعث ایجاد باندهای فیبروز در شکم شده و انسداد روده ایجاد کند . فیبروز پرده صفاق در لگن ممکن است به چسبندگی و درنتیجه عقیمی در جنس مونث منجر شود . گاهی پرده جنب در اطراف ریه ها نیز ملتهب شده و به درد قفسه سینه که باتنفس و سرفه بدتر می شود منجر شود . درد سینه ممکن است به علت انتشار درد از شکم باشد . گاهی تجمع مایع در پرده جنب اطراف ریه ها ایجاد شده که معمولا به مقدار کم و گذرا است . ایجاد التهاب در بافت همبند اطراف مفاصل ( سینوویت ) در این بیماران باعث حملات تورم مفاصل ( آرتریت ) در یک یا چند مفصل شده و اغلب در مفاصل زانو ، مچ پا ، ران و آرنج رخ می دهد . آرتریت در این بیماران در طی چند هفته تاچند ماه به طور خود به خود و بدون هیچ گونه عارضه یا تخریبی بهبود می یابد ولی به ندرت در مفصل ران منجر به نکروزسر استخوان ران ( نکروزآسپتیک ) می شود . در 40-10 در صد بیماران ضایعات پوستی بنام Ery sipelas که به صورت یک پلاک قرمز رنگ برآمده و دردناک است و اغلب در اندام تحتانی رخ می دهد تظاهر می کند . این ضایعه اغلب به طور خود به خود بهبود یافته و نیازی به مصرف آنتی بیوتیک ندارد . این علامت ممکن است اولین تظاهر بیماری در کودکان باشد . مناطق دیگری که ممکن است درگیر شده و با یافته های بالینی حاد در بیمار باشد شامل التهاب پرده اطراف قلب ( پریکاردیت ) ، التهاب پرده های مغز ( مننژیت آسپتیک ) ، التهاب عضلات ( میالژی ) و التهاب بیضه ها ( ارکیت ) است . التهاب عضلانی با درد عضلات و تب بوده و اغلب در عضلات شکم رخ می دهد و ممکن است یکماه طول بکشد ولی خود بخود خوب می شود . در صورت وجود یافته های بالینی تیپیک مانند تکرار حملات ( بروز تب بالا همراه با دلدرد تیپیک یا علائم مفصلی و پوستی ) باید به این بیماری مشکوک شده و بررسیهای لازم انجام شود . درآزمایشات بعمل آمده از این بیماران در طی حملات مارکرهای التهابی مانند سرعت رسوب خون ( ESR ) و پروتئین C ( CRP ) بالاست . سلولهای سفید خون افزایش داشته ( لکوسیتوز) و برتری با سلولهای سفید چند هسته ای ( نوتروفیل ) است . یک پروتئین بنام پروتئین آمیلوئیدی سرم ( SAAP) در خون این بیماران بالا بوده و ممکن است در درازمدت در ارگانهای مختلف بدن مانند کلیه ها رسوب کرده و منجر به عوارض درازمدت بیماری شود . به رسوب این پروتئین آمیلوئیدوزیس گفته شده و در کلیه ها ، طحال ، کبد و روده ها ممکن است ایجاد شود . رسوب آمیلوئید اغلب در کلیه ها رخ داده و آمیلوئیدوز کلیه ممکن است به دفع پروتئین از راه ادرار و درنهایت به سندرم نفروتیک و به ندرت نارسایی کلیه منجر شود . بهمین دلیل هر بیماری که در فواصل بین حملات بیماری دفع پروتئین از راه ادرار ( پروتئینوری ) دارد باید به طور جدی درمان شود . گاهی رسوب آمیلوئید در روده ها باعث سوء جذب غذا می شود .
    یکی از راههای تشخیص این بیماری نمونه برداری از راست روده ( بیوبسی رکتوم ) و بررسی بافت شناسی است ولی در این بیماری معمولا نمونه برداری از کلیه لازم نیست . بیماران FMF گاهی اختلالات خفیف ذهنی ، افسردگی ، اختلال عملکرد فعالیت مغزی و هوشی و به ندرت اختلال عملکرد اعصاب اتونوم قلب دارند . این بیماری ارثی و الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است و تشخیصی قطعی این بیماری با شناسایی موتاسیون درژن FMF است . موتاسیون ژن MEFV در 80-50 درصد موارد بیماری قابل شناسایی است . ولی تمام موتاسیونهای موجود موجود در حال حاضر قابل بررسی نیستند و موتاسیونهای شناخته شده در 80 درصد بیماران وجود دارد . اگر چه تابلوی بالینی بیماری تیپیک بوده و برای تشخیص بیماری 95 درصد حساسیت داشته و 99 درصد اختصاصی است ولی تست ژنتیک در صورت شناسایی ژن مزبور در 100 درصد موارد تشخیصی است . عدم شناسایی وجود موتاسیون در ژن MEFV تشخیص بیماری دارد نمی کند . برای تشخیص بیماری شرح حال خانوادگی و پاسخ به داروی کلشی سین و وجود آمیلوئیدوزیس کمک کننده هستند . دردرمان این بیماران دوهدف اصلی وجود دارد که اولی بهبود علامت های مربوط به بیماری و دومی جلوگیری از رسوب آمیلوئید در بافت ها ( آمیلوئیدوزیس ) است . کلشی سین در این بیماران هم تعداد حملات ، هم شدت حملات و هم مدت آنها را کاهش داده و در سن بالای 5 سال به مقدار 0/6mg دوتا سه بار درروز تجویز می شود . دوز دارو در کودکان زیر 5 سال 0/6mg در روز است . درمان طولانی مدت با این دارو معمولا عارضه ای ندارد . درطی حملات به محض شروع اولین علامت باید 0/6mg کلشی سین شروع شده و سپس هر 2 ساعت بمدت 4 ساعت و بعد از آن هر 12 ساعت بمدت 48 ساعت داده شود . کلشی سین در حملات باعث کاهش شدت و مدت حمله و گاهی منجر به قطع حمله می شود . کلشی سین برای بروز رسوب آمیلوئیدوز نیز جلوگیری کننده است و اگر پروتئینوزی وجود ندارد با همان دوز قبلی ( 0/6mg هر 12 ساعت ) تجویز می شود ولی اگر پروتئینوری پایدار در فواصل بین حملات وجود داشته باشد دارو باید با دوز بالا و به میزان mg 2-5/1 در روز تجویز شود . این دارو باعث کاهش یا پایدارشدن مقدار دفع ادراری پروتئین شده ولی پاسخ به درمان آهسته بوده و 2-1 سال طول می کشد . در صورت وجود نارسایی کلیه کلشی سین تاثیری ندارد و تنها راه درمان پیوند کلیه است . کلشی سین در 9 درصد موارد باعث تهوع و در7 درصد موارد باعث اسهال می شود که این عوارض با کاهش مقدار دارو رفع می شوند . کلشی سین بندرت باعث مهار مغز استخوان و کاهش خونسازی و درنتیجه کاهش سلولهای خونی می شود . این دارو تاثیرمنفی روی رشد کودکان ندارد . در حاملگی خطر ایجاد ناهنجاری مادرزادی در جنین وجود ندارد و ادامه مصرف آن در طی مدت بارداری لازم است . کلشی سین در 20 درصد افراد مذکر که به مدت طولانی دارو استفاده کرده اند باعث کاهش تعداد اسپرم و وجود اسپرم های غیر طبیعی می شود . در بیماران مبتلا به FMF اینترفرون آلفا ( ( INF∞نیز موثر بوده و با بروز اولین علامت حمله 6-3 میلیون واحد زیر جلدی تجویز می شود . درطی حملات هیداته کردن بیمار با مایعات خوراکی یا سرم وریدی همراه با افزایش کالری دریافتی با ازدیاد کربوهیدرات هلی خوراکی یا تجویز سرم قندی به بهبود حال عمومی بیمار ، کنترل حملات و رفع علائم بیماری کمک می کند . این بیماری باید از آپاندیسیت حاد ، پورفیری حاد متناوب ، آنژیوادم ارثی ، انواژیناسیون ، پانکراتیت متناوب ، لوپوس اریتماتوز سیستمیک ( SLE ) ، صرع شکمی ، میگرن شکمی و سایر واسکولیت ها افتراق داده شود .

    نویسنده : دکتر سیدحسن هاشمی - فوق تخصص گوارش و کبد
    عضو تحریریه علمی ایران سلامت

Thread Information

Users Browsing this Thread

There are currently 1 users browsing this thread. (0 members and 1 guests)

قوانین ارسال

  • نمی توانید موضوع جدید ارسال کنید
  • نمی توانید به موضوعات پاسخ دهید
  • نمی توانید فایل پیوست ضمیمه کنید
  • نمی توانید نوشته خود را ویرایش کنید
  •  
تبلیغات متنی
گیفت کارت
تبلیغات در ایران سلامت