آكندروپلازي چيست؟




آكندروپلازي كه شايع‌ترين علت كوتاهي قد در انسان است، يك اختلال ژنتيكي از نوع اتوزومال غالب است كه توسط موتاسيون‌هاي ويژه‌اي (جهش) در ژني به نام fgfr3 ايجاد مي‌شود.

به طور كلي، اگرچه اكثر اين بيماران داراي تكامل حركتي تأخيري هستند ولي داراي هوش طبيعي‌اند، تأخير تكامل حركتي آنها ناشي از تركيب هيپوتوني (كاهش انقباض طبيعي عضلات)، ‌باز شدن بيش از حد مفاصل، دشواري مكانيكي ايجاد تعادل در دستان و با شيوع كمتر تنگي مجراي نخاع همراه با فشردگي است.



شكل ظاهري

بيمار دچار آكندروپلازي، از بدو تولد دچار كوتاه شدگي اندامها و انگشتان، تنة نسبتاً باريك، شكل سه‌شاخة دستها، ماكروسفالي (جمجمه بزرگ) و پيشاني برجسته تظاهر مي‌كنند. قد اين افراد در بدو تولد، معمولاً اندكي كمتر از حد طبيعي است.رشد غيرطبيعي جمجمه و استخوان‌هاي صورت موجب شكل خاصي در صورت مي‌شود. درهم رفتن دندانها، تنگي مجراي تنفسي و التهاب گوش مياني معمولا به وجود مي‌آيد.افزايش فشار وريد داخل جمجمه‌اي و در نهايت هيدروسفالي ايجاد مي‌شود. در 10درصد بيماران، تنگ شدن سوراخ جمجمه‌اي موجب بروز فشار بر ساقة مغز در محل اتصال مخچه و گردن شده و بدين ترتيب موجب بروز فلج چهار اندام، نبود توانايي رشد، آپنه و مرگ ناگهاني مي‌شود. ساير عوارض طبي شامل چاقي، تنگي نخاع كمري، قوزي و پاي كماني هستند.



تشخيص

يافته‌هاي پرتونگاري و آزمايش dna از نظر جهش‌هاي fgfr3 مي‌تواند كمك كننده باشد.



اقدامات درماني

در شيرخوارگي و اوايل كودكي، بيماران بايد از نظر عفونت گوش‌مياني مزمن، هيدروسفالي، فشردگي ساقة مغز و آپنة انسدادي، كنترل و درمان شوند، درمان تنگي مجراي نخاعي نياز به رفع فشار و پايدار كردن ستون فقرات به روش جراحي دارد.

درمان با هورمون رشد و دراز كردن اندام تحتاني از راه جراحي به عنوان درمان‌هايي براي كوتاهي قد مطرح شده‌اند. علاوه بر درمان مشكلات طبي، بيماران به علت جنبه‌هاي رواني، ظاهر و قد كوتاه و معلوليت خود، اغلب نياز به كمك براي تطابق اجتماعي دارند.



خطر توارث

در والدين طبيعي داراي فرزندي مبتلا، خطر ابتلاي فرزندان بعدي آنها بسيار كم است.در مواردي كه يكي از زوجين مبتلا به آكندروپلازي است، خطر عود در هر فرزند 50درصد است. 25 درصد احتمال آكندروپلازي هموزيگوت كشنده و 25 درصد داراي قامت طبيعي است.



تشخيص پيش از تولد

قبل از هفتة 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي dna جنين امكان‌پذير است. هرچند در اواخر بارداري با تجزيه و تحليل عكس اسكلت جنين مي‌توان تشخيص داد، خصوصيات آكندروپلازي را نمي‌توان با سونوگرافي پيش از هفته 24 بارداري شناسايي كرد.

نشريه آسايشگاه معلولان شهيد فياض‌بخش مشهد