سندرم ترنر

مصاحبه روزنامه قدس در باره سندرم ترنر با یکی از پزشکان متخصص در امر غدد کودکان

پروين محمدي
اولين همايش سراسري بيماريهاي غدد درون ريز كودكان، با شركت استادان دانشگاههاي علوم پزشكي سراسر كشور و متخصصان اين رشته با 20 عنوان سخنراني پيرامون اختلالات رشد، بيماريهاي تيروئيد و موضوعات مرتبط و ارايه جديدترين دستاوردهاي علمي در مشهد برگزار شد.در بين مقالاتي كه توسط سخنرانان اين همايش ارايه شد "سندروم ترنر" به لحاظ اهميت درمان به موقع بيماران، از جايگاه خاصي برخوردار بود، در فرصتي كه پيش آمد با دكتر رحيم وكيلي، دانشيار دانشگاه و فوق تخصص غدد كودكان در خصوص اين بيماري گفت و گويي داشتيم كه از نظرتان مي گذرد:

٭٭٭
٭ آقاي دكتر چه عواملي باعث مي شوند تا شخص مبتلا به "سندروم ترنر" شود؟
٭٭ بيماري ترنر نوعي ناهنجاري ژنتيكي است كه از هر 2500 نوزاد دختري كه متولد مي شوند يكي مبتلا به اين سندروم است.
در واقع "ترنر" نوعي اختلال رشد است كه با نارسايي "گوناد" و خوب كار نكردن تخمدان همراه است و در نهايت مي تواند منجر به تأخير بلوغ و نازايي و مشكلات ثانوي در بيمار شود.
از سوي ديگر، بيماريهاي تيروئيد، بيماريهاي قلبي عروقي، بيماريهاي كليوي و ساير بيماريهاي مرتبط با خود ايمني در اين بيماران شيوع بيشتري دارد.
تابلو اصلي بيماري ترنر "كوتاهي قد" است كه در مقايسه با قد خانمهاي معمولي فرد مبتلا 20 سانتي متر كوتاهتر است.
٭ آيا راه درماني هم وجود دارد؟
٭٭ آنچه در خصوص اين بيماران اهميت دارد اين است كه بتوانيم دختران مبتلا را زودتر شناسايي كنيم و به موقع درمان را براي آنها شروع كنيم. بيماري درمان پذير است اما زمان طلايي درمان مهم است.
٭ براي شروع درمان قطعاً تشخيص به موقع نقش مهمي دارد، آيا تشخيص يا آزمايش توسط پزشك ممكن است، يا اينكه علايمي وجود دارد كه والدين بتوانند به موقع مشكل را شناسايي و به پزشك مراجعه نمايند؟
٭٭ علايم مشخصه بيماري ترنر ورم پشت دست و پاي نوزاد است يعني اگر نوزاد دختري هنگام تولد پشت دست و پايش ورم داشته باشد به احتمال زياد سندروم ترنر دارد. به علاوه دختران قبلاً به سندروم ترنر خالهاي روي پوستشان نسبت به ساير افراد خانواده بيشتر است در سن بالاتر هم ممكن است خالهاي روي پوستشان افزايش يابد.
گردن اين نوزادان حالت پره مانند دارد. داراي چانه كوچك و سقف كام بلند هستند و همان طور كه اشاره شد تابلو اصلي در سير زندگي اختلال رشد و كوتاهي قد آنهاست. خط رويش موي پشت سر آنها نيز پايين تر از معمول است. اگر والدين يكي از اين علايم را ببينند بايد فكر كنند شايد دخترشان مبتلا به ترنر باشد و بلافاصله به پزشك مراجعه نمايند تا درمان براي كودكشان آغاز گردد.
٭ تا چه سني درمان پذير است و تا چه اندازه اميد به رفع مشكل كوتاهي قد و ساير عوارض مي باشد؟
٭٭ معمولاً توصيه مي شود درمان از 3 تا 5 سالگي شروع شود و كودك تحت درمان هورمون رشد قرار گيرد. اگر به موقع درمان شروع شود در نهايت قد قابل قبولي خواهد داشت كه معمولاً قد بالاي 150 سانتيمتر به عنوان هدف خواهد بود.
در كنار درماني كه براي كوتاهي قد انجام مي شود از نظر ساير ناهنجاريهايي كه ممكن است داشته باشند مثل مشكلات قلبي يا كليوي و ناهنجاري گوش كه در اين كودكان بيشتر از شرايط معمولي و طبيعي است بايد تحت مراقبت قرار بگيرند. به علاوه در سنيني كه دختر خانمها به صورت طبيعي وارد مرحله بلوغ مي شوند. در اين دختران به علت فعاليت نكردن تخمدانها بلوغ اتفاق نمي افتد و بايد برايشان بلوغ و صفات ثانويه جنسي ايجاد شود كه ساير اقدامات درماني را مي طلبد و هر يك شرايط خاصي دارد كه نياز به بررسي، معاينات، آزمايشها و تجويز پزشك متخصص غدد دارد. يعني از طريق آزمايش ژنتيك و كشت كروموزمي پزشك بعد از تأييد تشخيص اقدامات درماني را براي بيمار انجام مي دهد.




موفقيت در درمان نيز 85 درصد است زيرا در مطالعاتي كه طي 20- 30 سال گذشته انجام شده مشخص شده كه با هورمون رشد قد اين بيماران (دختران) تا حد قابل قبولي بلند خواهد شد كه حدود 85 درصد موفق بوده است.
٭ اگر والدين به موقع متوجه مشكل فرزند خود نشوند و دير اقدام كنند چه خواهد شد؟
٭٭ متأسفانه در مطالعاتي كه انجام شده متوسط سن تشخيص بيماري ترنر در جامعه 13 سالگي است كه خيلي دير است. بعضي ها اصلاً متوجه بيماري فرزندشان نيستند مگر در سنين بالاتر يعني 15 تا 20 سالگي كه با شكايت از بروز نكردن صفات ثانويه و تأخير در بلوغ مراجعه مي كنند و بعد مشخص مي شود بيماري ترنر دارند كه متأسفانه خيلي دير شده و رشد قدي آنها از دست رفته است ولي ساير درمانها از جمله درمان براي ايجاد صفات ثانويه جنسي و ايجاد ظاهر زنانه مي تواند مؤثر واقع شود كه حتماً بايد اين كار براي بيمار انجام شود وگرنه پوكي استخوان و مشكلات متعدد ديگر به سراغ بيمار خواهد آمد.
٭ آيا داروهاي هورموني عوارض سويي هم دارد؟
٭٭ قطعاً هر دارويي مي تواند عوارضي داشته باشد ولي با اين حال در مورد اين بيماران فوايد دارو به مراتب بيشتر است تا عوارض آن. البته در سنين پايين، درمان بيشتر معطوف به بهبود قد است و تجويز هورمون رشد براي بلند شدن قد بيمار مي باشد ولي در سنين بالاي 13 سال به منظور ايجاد صفات ثانويه جنسي با استفاده از هورمونهاي جنسي زنانه است.
٭ آيا هزينه درمان سنگين است؟
٭٭ متأسفانه در جامعه ما براي خيلي از مردم هنوز هورمون رشد يك درمان سنگين حساب مي شود و خيلي از خانواده ها نمي توانند هزينه آن را بپردازند ولي خوشبختانه پوشش بيمه ها و كمك بعضي از بيمه ها جاي اميدواري دارد كه دختران ما بتوانند از اين درمان استفاده كنند و مشكلاتشان كمتر شود.
٭ با اين حساب پيشگيري طبق معمول ارزانتر از درمان است اما آيا راه پيشگيري وجود دارد؟
٭٭ البته پيشگيري از بروز بيماري امكان ندارد چون ترنر يك بيماري ژنتيكي و كروموزمي است كه بيمار يك كروموزم كم دارد بر خلاف سندروم دان و منگوليسم كه معتقدند با افزايش سن پدر و مادر اتفاق مي افتد و پيشگيري از اين اتفاق ممكن است ولي در مورد سندروم ترنر به اين شكل نيست و مي توان آن را به حساب اتفاق گذاشت كه در بعضي دختر خانمها ديده مي شود اما آنچه در مورد ترنر مهم است تشخيص به موقع و درمان به موقع است كه مي تواند از پيشرفت بيماري جلوگيري كند و در حد تقريباً طبيعي بيمار را درمان و مشكلش را كاهش دهد.
٭ چه توصيه اي براي خانواده ها و والدين داريد؟
٭٭ در مورد ترنر دقت و توجه والدين از بدو تولد و در صورت مشاهده علائم مراجعه سريع و فوري به پزشك متخصص غدد كودكان، در خصوص ساير مسايل مثل كوتاهي قد، چاقي، لاغري يا بيماريهاي ديگري كه به غدد درون ريز مربوط است، تأكيد و توصيه ما بر اين است كه والدين عزيز و خانواده هاي گرامي فريب آگهي هايي كه در مجلات و روزنامه ها و ماهنامه ها به چاپ مي رسد نخورند و تبليغات متنوعي كه براي چاقي، لاغري، كوتاهي و .... مي بينند باور نكنند چون هيچ كدام جنبه علمي و مؤثر ندارد و كاملاً غيرعلمي است و توسط افراد متخصص انجام نمي شود. اگر كودكشان چاق يا قد كوتاه است و يا بيماري ديگري دارد كه مربوط به غدد درون ريز مي شود به افراد متخصص مراجعه كنند و گول آگهي هاي عوام فريبانه را نخورند يا حتي بزرگترها كه براي استفاده از انواع رژيمهاي لاغري به هر نوع آگهي اعتماد مي كنند و متأسفانه درمانهاي مداخله گرانه توسط افراد غير متخصص را انجام مي دهند كه گاهي با عوارض غيرقابل جبران آن مواجه مي شوند.
بنابراين باز هم توصيه مي شود از ابتداي تولد فرزندشان را تحت نظر متخصص كودكان داشته باشند و چنانچه از علايمي كه اشاره شد در نوزاد مشاهده كردند بلافاصله اقدام به درمان توسط متخصص نمايند.