مروری بر تاریخ عقب ماندگی ذهنی نشان می دهد در هر دوره ای از تاریخ، در هر فرهنگ و تمدنی و در همه طبقات اجتماعی افرادی وجود داشته اند که از نظر فعالیت اجتماعی پایین تر از حد طبیعی بوده اند و این امر سازگاری آنها را با محیط زندگی شان مشکل ساخته است.

تولد کودک معلول و عقب مانده ذهنی به مثابه زنگ خطری برای اجتماع است چرا که این افراد علاوه بر آن که در پیشرفت جامعه زیاد موثر نیستند، به سبب نقص و معلولیتشان بار اقتصادی سنگینی را بر خانواده و جامعه تحمیل می کنند.

یکی از مهم ترین عوامل پیدایش کودکان عقب مانده ذهنی اختلالات و نارسایی های ژنتیکی است و نیز از جمله عوامل متعددی که در ایجاد معلولیت ذهنی کودکان مورد نظر است ازدواج های فامیلی و پیوندهای خویشاوندی (هم خونی) است.

به طور کلی عقب ماندگی ذهنی عبارت است از کمی هوشی که سبب بی کفایتی فرد در ایفای وظایف اجتماعی یا باعث ناتوانی او در کسب مهارت هایی شود که مناسب او هستند و برحسب شدت به چهار گروه خفیف، متوسط، شدید و عمیق تقسیم می شود.

● افرادی که باید به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند

علت مراجعه بسیاری از افراد به مراکز مشاوره ژنتیک این است که می خواهند بدانند چگونه می توانند از تولد فرزندانی مبتلا به عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کنند.

این گروه معمولا افرادی هستند که بین بستگان خود یا همسرشان یا بین فرزندانشان موردی از عقب ماندگی ذهنی مشاهده شده است و می خواهند از تکرار آن جلوگیری کنند یا قصد ازدواج فامیلی دارند، یا خانم های بارداری که به علت ابتلا به بیماری ها یا تماس با برخی مواد یا داروها نگرانند که آثار سویی بر جنین برجای مانده باشد، یا خانم هایی که در سنین بالا باردار شده اند و زنان بارداری که طی بررسی های دوران بارداری از جمله سونوگرافی، آمنیوسنتز (روشی برای تشخیص بیماری های جنین قبل از تولد) و تهیه کاریوتایپ (تستی است برای تعیین اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها در یک سلول) یا سایر بررسی های مایع آمنیوتیک (ماده ای که جنین را در کیسه جنین احاطه می کند) مشخص شده که جنین شان مشکلاتی دارد.

به طور کلی ناتوانی ذهنی متوسط و شدید (ضریب هوشی زیر ۵۰) یک درصد از نوزادان را مبتلا می کند اما در دوران کودکی به ۰.۳ تا ۰.۴ درصد می رسد، در ۷۵ درصد موارد قابل تشخیص است.

در ۲۵درصد موارد نیز به تشخیص نمی رسیم. در ۵۰ درصد موارد ناتوانی ذهنی شدید، علت ژنتیکی وجود دارد که یک سوم این موارد اختلالات کروموزومی و بقیه موارد بیماری های تک ژنی و اختلالات چند عاملی مسئول آن هستند.

تریزومی ۲۱ یا سندرم داون به تنهایی شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی در سنین مدرسه است. شایع ترین بیماری اتوزومی اغلب همراه با عقب ماندگی ذهنی، سندروم توبروزیس اسکلروزیس است.

در بین بیماری های اتوزومی مغلوب، فنیل کتونوری یا اختلالی که بر اثر تجمع اسیدآمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی به وجود می آید، اختلالات مغزی و میکروسفالی مغلوب یا اختلالی که منجر به کوچک شدن مغز می شود، شایع تر هستند.

در حالی که در بین بیماری های وابسته به جنس، سندروم ایکس شکننده (یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس که باعث عقب ماندگی های ذهنی می شود) به تنهایی شایع ترین علت است.

۸۵ تا ۹۰ درصد بیماران، در گروه خفیف قرار می گیرند و ناتوانی ذهنی خفیف چهار درصد از بچه های سنین مدرسه را مبتلا می کند و در نیمی از موارد، علت مشخص می شود.

سایر علل عقب ماندگی ذهنی شامل رشد قبل از تولد و عوامل آسیب زا، مسمومیت ها، عفونت های داخل رحمی، سوءتغذیه مادر، بیماری های اکتسابی و عوامل محیطی و روانی ـ اجتماعی و... می شود که هر یک از این علت ها در دوره خاصی از زندگی اثر خود را اعمال می کنند.

برخی قبل از لانه گزینی تخم (مثال تک ژنی ها) و برخی اوایل دوران رویانی یعنی طی ۱۲ هفته اول عمر اثر خود را برجای می گذارند.

بعضی با صدمه به مغز جنین طی هفته ۲۰ـ۱۳ (مثال فنیل کتونوری مادر) و بعضی دیگر با اعمال اثر در دوران پری ناتال یا پس از نوزادی (مثال ضربه شدید به سر) باعث عقب ماندگی ذهنی فرد می شوند.

● شناسایی عقب ماندگی ذهنی با مشاوره

شناسایی عقب ماندگی ذهنی و عوامل دخیل در آن، تعیین نوع و علت آن در فرد، محاسبه ریسک تکرار بر حسب علت و در نهایت انجام مشاوره و ارائه راهکارها و توصیه های مفید،گام های اصلی درمشاوره ژنتیک و عقب ماندگی ذهنی است.

تاکنون بیش از ۴۵۰ نوع عقب ماندگی ذهنی تک ژنی با وراثت مندلی شناخته شده است و علاوه بر آن سندرم های گوناگونی شامل عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته وجود دارد.

احتمال تکرار عقب ماندگی ذهنی، ارتباط تنگاتنگی با علت آن در فرد مبتلا دارد.

برای مثال فرزند فردی که مبتلا به عقب ماندگی ذهنی از نوع اتوزومال غالب است، با احتمال ۵۰درصد دچار مشکل مشابه خواهد شد ولی اگر علت، مننژیت باکتریال بوده، خطر تکرار در بستگان در حد کل جامعه است.

بنابراین اولین قدم و مهم ترین بخش مشاوره ژنتیک، تشخیص نوع و علت عقب ماندگی ذهنی و در موارد ارثی تعیین نحوه وراثت با توجه به شجره نامه است.

به طور کلی می توان گفت علت عقب ماندگی ذهنی در یکی از چهار گروه جهش های عمده ژنی، آسیب دیدگی و نقص کروموزومی، علل محیطی و اختلالات چند عاملی می گنجد.

با استفاده از شرح حال، معاینه و رسم شجره نامه و بررسی های غربالگری کروموزومی و پاراکلینیکی، سعی می کنیم علت را در یکی از سه گروه اول جای دهیم و برحسب تشخیص، مشاوره را انجام دهیم.

اگر با وجود بررسی های فوق، نتوان علت را در یکی از سه گروه اول جای داد، از راه برهان خلف علت اختلالات چند عاملی مطرح است که در این حالت، هوش کودک به طور متوسط، چیزی بین هوش پدر و مادر خواهد بود و خطر ابتلای فرزند به عقب ماندگی ذهنی براساس یافته های تجربی تخمین زده می شود.

در مواردی که علت عقب ماندگی ذهنی، اختلالات تک ژنی تشخیص داده می شود، خطر تکرار برحسب الگوی وراثت تعیین می شود.

این نقص های کروموزومی قابل وراثت می تواند به صورت بالانس یا غیربالانس از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.

به عنوان یک قانون چنین انتقالی از الگوهای توارثی مندلی تبعیت نمی کند و خطر تکرار آنها براساس اطلاعات تجربی تخمین زده می شود.

● وقتی مواد شیمیایی و داروهای دوران بارداری باعث عقب ماندگی ذهنی می شود

باید گفت فقط در صدی از جنین هایی که در دوران بارداری تحت اثر تراتوژن که به سلول ها و بافته های جنین صدمه می زنند قرار می گیرند، دچار اختلال تکامل می شوند و این که جنین در اثر تماس با این عوامل صدمه ببیند یا نه و صدمه به چه میزان باشد، به زمان تماس، میزان عامل مورد نظر، استعداد ارثی نسبت به اثر خاص آن و استعداد ارثی نسبت به ابتلا به هر ناهنجاری خاص بستگی دارد.

مثلا بین هفته ۸ تا ۱۲ بارداری خطرناک ترین زمان برای اثر اشعه به مغز در حال رشد جنین است و بعد از آن خطر ۷۵ درصد کاهش می یابد.

برخی از وضعیت های تراتوژنیک مادر قابل درمان و کنترل هستند و می توان از صدمه دیدن جنین پیشگیری کرد. مثلا: با کنترل دیابت مادر، خطر ناهنجاری جنین ۵۰درصد کاهش می یابد.

اما در نقطه مقابل باید درصورت بروز تب بالا در دوران بارداری هرچه زودتر به برطرف کردن تب مادر پرداخت. از طرف دیگر با رعایت نکات بهداشتی از ابتلا به توکسوپلاسموز (عفونت تک یاخته ای که در انسان ها و بسیاری از گونه های پستانداران و پرندگان ایجاد می شود) پیشگیری کرد و در صورت ابتلای زن باردار، با درمان بموقع از احتمال و شدت درگیری جنین کاست.

همچنین با تلقیح واکسن سرخجه به دختران و زنان غیرباردار غیرایمن و پیشگیری از بارداری تا سه ماه پس از تلقیح واکسن، می توان از خطر ابتلای جنین به سرخجه مادرزادی کاست.

البته درصورت تماس مادر باردار غیرایمن به سرخجه، تجویز ایمونوگلوبولین به مادر شاید بتواند از عوارض بیماری در جنین بکاهد.

اقدام دیگر می تواند منع مادران از مصرف الکل و مواد مخدر و برحذر داشتن آنها از تماس با مواد شیمیایی خاص باشد.

در صورتی که خانمی قصد بارداری دارد و دچار بیماری زمینه ای خاص باشد که دارو مصرف می کند، داروهایی که آسیب زا شناخته شده اند باید با داروهای کم خطرتر جایگزین شوند.

در این میان گاهی مادران برای سقط جنین دست به مصرف دارو می زنند که در این وضعیت اولا دارو زمانی مصرف می شود که مادر تازه متوجه بارداری خود شده و این درست زمانی است که جنین مراحل حساس ارگانوژنز (اندام زایی) را می گذراند.

ثانیا دارو در دوز های بسیار بالا مصرف می شود که برای ایجاد ناهنجاری در جنین کافی است. بنابراین لازم است مادران از خطر چنین اعمالی آگاه باشند و اکیدا از انجام آن حذر کنند.

● ارتباط بارداری در سنین بالا و عقب ماندگی ذهنی فرزند

در مورد خانم هایی که به علت بارداری در سنین بالا مراجعه کرده اند، به دلیل افزایش قابل توجه شیوع سندروم داون که بارزترین علامت آن، عقب ماندگی ذهنی است، بعد از سن ۳۵ سالگی، از آنها بیوپسی پرزهای جنینی یا آمنیوسنتز به عمل می آید و کاریوتایپ جنین تهیه می شود.

اگر کاریوتایپ جنین طبیعی باشد، به مادر اطمینان داده می شود و توصیه های کلی انجام خواهد شد. اگر غیرطبیعی باشد، توضیحات لازم به والدین داده و ارجاع می شوند و برحسب قانون و تمایلات والدین اقدامات بعدی انجام می شود.

● ازدواج فامیلی چگونه باعث عقب ماندگی ذهنی کودک می شود؟

در مورد ازدواج فامیلی و عقب ماندگی ذهنی، نسبت فامیلی را می پرسیم و درجه خویشاوندی را تعیین می کنیم و براساس آن، درصد ژن های مشترک بین زوجین را معلوم می کنیم. سپس شجره نامه را رسم می کنیم.

در صورتی که سابقه عقب ماندگی ذهنی در فامیل وجود نداشته باشد، طبق برآوردهای کلی که برای ابتلا به بیماری ژنتیک وجود دارد، می توان تخمین زد که خطر ابتلای فرزندان به ناتوانی ذهنی ژنتیکی ۲.۵ برابر ازدواج های غیر فامیلی است.

در صورتی که سابقه در فامیل وجود داشته باشد، با بررسی فرد دچار ناتوانی ذهنی، نوع و علت عقب ماندگی ذهنی و در صورت امکان نحوه توارث آن را در خانواده با استفاده از شجره نامه، شرح حال، معاینه و بررسی های آزمایشگاهی تعیین می کنیم

سپس با توجه به تشخیص به دست آمده در مورد فرد مبتلا به ناتوانی ذهنی و درجه خویشاوندی زوجین و نسبت فرد مبتلای عقب مانده با زوجین، خطر تکرار را تخمین می زنیم و در صورتی که راهی برای تشخیص قبل از تولد یا پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی فرزندان آینده زوج مورد نظر وجود داشته باشد، با آنها در میان می گذاریم.



دکتر سیدحسین علی صابری پزشک و مشاور ژنتیک بالینی
دکتر روشنک جزایری پزشک و دستیار تخصصی ژنتیک پزشکی
روزنامه تهران امروز