بايد و نبايدهاي تشخيص پيش از تولد بيماري‌ها

آيا ممكن است از تولد فرزندي با بيماري صعب‌العلاج و يا كشنده جلوگيري كرد؟

بسياري از والدين كه يك يا چند فرزند مبتلا به بيماري‌هاي صعب‌العلاج، بويژه ژنتيكي دارند از بيم اينكه باز هم فرزند بيمار ديگري نصيبشان شود، از حاملگي پرهيز مي‌كنند.

به گزارش سرويس «سلامت» ايسنا،‌ مهم‌ترين سوالي كه همواره در ذهن چنين والديني وجود دارد اين است كه آيا مي‌توان پيش از تولد بيماري جنين را تشخيص داد و آيا ممكن است از تولد فرزندي با بيماري صعب‌العلاج و يا كشنده جلوگيري كرد؟

جواب مثبت به سوال فوق براي اولين بار در سال 1966 و با تشخيص سندرم down (مونگلسيم يا نوعي عقب‌افتادگي ذهني) در جنين‌هاي مادران با سن بالا داده شد. اين كشف منجر به ايجاد سرويس تشخيص جديدي در پزشكي به نام تشخيص پيش از تولد (PND) شد.

تشخيص پيش از تولد را در حقيقت مي‌توان به عنوان مجموعه اقدامات كلينيكي و پاراكلينيكي در نظر گرفت كه مي‌توانند به تشخيص بيماري احتمالي جنين قبل از تولد كمك نمايند در نتيجه والدين اين امكان را مي‌يابند كه به طور آگاهانه تصميم به حفظ يا ختم حاملگي بگيرند.

اهداف و مزاياي تشخيص پيش از تولد:

هدف از تشخيص پيش از تولد فقط شناسايي جنين‌هاي مبتلا و ختم حاملگي نيست بلكه اهداف فراواني از جمله موارد زير را دنبال مي‌كند:

- فراهم كردن امكان باردار شدن براي والديني كه در معرض خطر داشتن فرزندي بيمار هستند و در صورت فراهم نبودن تشخيص پيش از تولد مجبور هستند از بچه‌‌دار شدن چشم بپوشند.

- اطمينان دادن به والدين در خصوص وضعيت جنين و كاهش اضطراب آنان.

- فراهم كردن امكان انتخاب آگاهانه براي والدين.

- فراهم كردن امكان آمادگي روحي رواني و مديريت صحيح حاملگي و زايمان و همچنين اقدامات بعد از زايمان با اطلاع از بيمار بودن فرزند در شرف تولد.

- مقدور ساختن درمان جنين‌هاي مبتلا قبل از تولد.

موارد لزوم تشخيص پيش از تولد:

انجام مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج و مخصوصا قبل از حاملگي در مشخص كردن والديني كه در معرض خطر داشتن فرزندي بيمار هستند نقش اساسي دارد. در چنين مشاوره‌هايي لزوم تشخيص پيش از تولد به طور دقيق و اختصاصي براي هر خانواده بررسي‌ مي‌شود.

در عين حال از موارد زير مي‌توان به عنوان شايع‌ترين موارد لزوم تشخيص پيش از تولد نام برد:

- سن بالاي مادر: با افزايش سن مادر، احتمال اختلالات كروموزومي در جنين افزايش مي‌يابد به طوري كه در مادران بالاي 35 سال، احتمال سقط جنين، به دنبال انجام دستكاري‌هاي مربوط به تشخيص پيش از تولد وجود دارد. بنابراين حاملگي در زنان بالاي 35 سال به عنوان يكي از موارد لزوم تشخيص پيش از تولد در نظر گرفته مي‌شود.

- ابتلاي فرزند قبلي به اختلالات كروموزومي

- وجود بعضي از اختلالات كروموزومي در والدين

- ابتلاي فرزند قبلي به يك بيماري تك ژني

- سابقه خانوادگي ابتلا به نقايص لوله عصبي

- سابقه سقط مكرر در سه ماهه اول بارداري

روش‌هاي تشخيص پيش از تولد:

بررسي‌هاي تشخيصي پيش از تولد را مي‌توان به دو گروه روش‌هاي غيرتهاجمي و تهاجمي تقسيم كرد:

روش‌هاي غيرتهاجمي:

- سونوگرافي

- بررسي سرم مادر از نظر آلفافيتوپروتئين (AFP)

- جدا كردن سلول‌هاي جنيني از گردش خون مادر

روش‌هاي تهاجمي:

- آمينوسنتز، در اين روش حدود 15-10 ميلي‌ليتر از مايع آمينون (مايعي كه جنين در آن شناور مي‌باشد) گرفته مي‌شود كه مي‌تواند براي بررسي‌هاي بيوشيميايي و ژنتيكي مورد استفاده قرار گيرد.

- نمونه‌برداري از پرزهاي جفتي (CVS)

- گرفتن خون جنين از بند ناف (كوردوسنتز)

روش‌هاي غيرتهاجمي خطري را از نظر سقط جنين ايجاد نمي‌كنند، ولي در روش‌هاي تهاجمي احتمال خطر كوچكي براي سقط جنين وجود دارد، به همين علت روش‌هاي تهاجمي فقط زماني انجام مي‌گيرد كه احتمال مبتلا بودن جنين بيشتر از احتمال سقط جنين به دليل انجام اين بررسي‌ها باشد.

تمامي روش‌هاي تهاجمي اعم از آمينوسنتز، CVS و يا گرفتن نمونه خون جنين از بند ناف، امكان دسترسي به سلول‌ها و DNA جنين را فراهم مي‌كند كه مي‌توان از آنها جهت انجام آزمايشات سيتوژنتيك يا ژنتيك مولكولي استفاده نمود.

زمان مراجعه جهت انجام آزمايش‌هاي پيش از تولد:

بهترين اقدام جهت دريافت اطلاعات و راهنمايي‌هاي دقيق و اختصاصي براي هر خانواده و به دنبال آن برنامه‌ريزي جهت انجام اقدامات لازم در زمان مناسب انجام مشاوره ژنتيك قبل از حاملگي است، نكته بسيار با اهميتي كه بايد مد نظر باشد اين است كه طبق قوانين جاري كشورمان حداكثر زمان قانوني مجاز براي انجام سقط پزشكي به دليل اختلالات جنيني هفته شانزدهم حاملگي است. بر اين اساس، نتيجه بررسي‌هاي پيش از تولد حداكثر حدود هفته‌‌هاي 15-14 بايد مشخص شود. با توجه به اينكه بعضي از آزمايشات ژنتيكي زمان‌بر بوده و گاه چندين هفته به طول مي‌انجامد والدين حتما بايد قبل از هفته دهم حاملگي به مراكز تشخيص پيش از تولد مراجعه نمايند تا برنامه‌ريزي لازم برايشان صورت گيرد.