جام جم آنلاين: در همه ازدواج‌ها بويژه ازدواج‌هاي فاميلي خطرات پنهان براي فرزندان وجود دارد كه با انجام آزمايش‌ها و بررسي سابقه بيماري‌هاي خانوادگي مي‌توان با تصميم منطقي و به دور از عواطف شخصي مانع از بروز آنها شد. بيماري‌هاي ارثي از نوع غالب در تمام نسل‌ها ظاهر مي‌شود و انواع مغلوب معمولا بدون سابقه خانوادگي است. بيماري‌هاي ارثي وابسته به جنس، از طريق مادري كه اقوام مذكر مبتلا داشته به فرزند منتقل مي‌شود.

تالاسمي: نوع بتاي مينور با علامت كم‌خوني خفيف و نوع ماژور با علائم رشد فك فوقاني و برجستگي پيشاني، نازك و شكننده بودن استخوان‌هاي دراز و مهره‌ها و عقب‌ماندگي شديد رشد و كم‌خوني كه موجب بزرگي طحال و كبد شده و زخم پا، سنگ صفرا، نارسايي قلبي، لاغري، استعداد ابتلا به عفونت و اختلال در عملكرد غدد درون‌ريز و در شديدترين موارد با مرگ در اولين دهه زندگي ديده مي‌شود كه تنها راه درمان، پيوند مغز استخوان در زمان كودكي است. تالاسمي آلفا داراي 4 نوع است كه بيشترين شيوع آن در آسيا بوده و از حالت ناقل خاموش و بي‌علامت تا علائم بارز ادم و نارسايي قلب و مرگ جنين، متغير است.

هموفيلي: از هر 10 هزار فرد مذكر يك نفر مبتلا است. شدت علائم باليني متغير است و با خونريزي در داخل بافت‌هاي نرم، عضلات و مفاصل تحمل‌كننده وزن بدن شناسايي مي‌شود. وجود خون در ادرار، شايع است ولي خطرناك‌ترين عارضه، خونريزي حلقي دهاني و خونريزي در دستگاه اعصاب مركزي است. بيشتر بيماران دچار حملات متعدد هپاتيت مي‌شوند و ناقلان مونث ممكن است در جراحي‌هاي بزرگ دچار خونريزي گردند.

بيماري كمبود گلوكز 6 فسفات دهيدروژناز: شايع‌ترين نقص مادرزادي در پسر‌ها كه بيش از 200 ميليون نفر را در سراسر جهان مبتلا ساخته است. بيمار، ژن غيرطبيعي را از مادر خود به ارث مي‌برد. اكثر ناقلان مونث بي‌علامتند. حملات كم‌خوني حاد و كلاپس عروق محيطي تنها هنگامي بروز مي‌كند كه فرد در معرض عامل محرك مانند عفونت‌هاي ويروسي، باكتريايي يا داروها و سمومي كه گلبول قرمز را تهديد مي‌كنند مانند داروهاي سولفوناميد و آسپرين و باقلا (فاويسم) قرار گيرد.

بيماري پلي‌كيستيك بالغين: علائم بيماري در دهه سوم يا چهارم عمر بروز مي‌كند مانند، درد پهلو، خون در ادرار (خون واضح يا ميكروسكوپي) گاه سنگ كليه، فشارخون بالا، نارسايي مزمن كليه و عفونت ادراري و در 30 درصد از موارد كيست‌هايي در كبد يا ساير اعضاء و افتادگي دريچه‌هاي قلب كه شايع است.

تريزومي 21 (سندرم داون): با شيوع يك در 800 كه با سن بالاي مادر ارتباط دارد. با جثه كوچك، از نظر هوشي عقب‌مانده و تاخير در رشد و ناهنجاري‌هاي دستگاه گوارش و چهره‌اي مشخص. احتمال ابتلا به لوسمي و آلزايمر زياد است. تقريبا 40 درصد بيماران در خطر ابتلا به بيماري مادرزادي قلب هستند.

ديستروفي دوشن: از شايع‌ترين بيماري‌هاي اوليه عضلاني كه بيشتر ارثي و پيش‌رونده و غيرقابل درمان است و فقط در پسرها ديده مي‌شود. در 40 درصد بيماران زمينه فاميلي وجود ندارد كه دليل آن جهش ژنتيكي است. بيماري از حدود 2 سالگي با اختلال در راه رفتن، زمين خوردن پياپي و ناتواني در بالارفتن از پله‌ها و برخاستن از حالت نشسته ظاهر مي‌شود. به تدريج ماهيچه‌هاي اطراف كتف، بازو، سر و گردن و تنه كم‌توان مي‌گردد. ضعف عضلات اطراف مهره‌ها، شكم برآمده، افتادگي پاها، افزايش قوس كمري و اختلالات قلبي و گاهي اوقات كاهش قواي هوشي وجود دارد. عفونت‌هاي ريوي شايع‌ترين علت مرگ است.

دكتر مهرانگيز توتونچي